Alport-Syndrom:

Dec, 07, 2020

Definition: Was ist ein Alport-Syndrom?

Der Name Alport-Syndrom stammt von dem südafrikanischen Arzt Arthur Cecil Alport, der die Krankheit 1927 erstmals bei einer britischen Familie entdeckte. Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der es zur Beeinträchtigung der Nierenfunktion kommt. In Folge der Nierenfunktionsstörung kommt es häufig auch zu einem Nierenversagen. Zusätzlich zur Nierenfunktionsstörung können auch Probleme mit dem Innenohr oder den Augen auftreten. Der Grund dafür ist, dass es bei einem Alport-Syndrom zu Mutationen des sogenannten Typ IV Kollagens kommt. Dieses Kollagen findet sich in den Augen sowie in den Innenohren, weshalb die Krankheit teilweise auch auf diese Bereiche übergreift. Die Auswirkungen können unter anderem Hörschädigungen oder Grauer Star sein.

Ursache und Vererbung

Bei dem Alport-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein naher Verwandter, wie zum Beispiel ein Elternteil bereits an diesem Syndrom erkrankt ist, ist die Wahrscheinlichkeit gegeben, dass auch die Kinder daran erkranken. Die Mutation des Typ IV Kollagens spielt beim Alport-Syndrom eine große Rolle. Es handelt sich also um Gendefekte. Dieser wird durch das X-Chromosom an die Kinder übertragen. Die Mutter gibt das defekte X-Chromosom in 50% der Fälle an ihre Kinder weiter. Mädchen können den Defekt durch ein gesundes X-Chromosom vom Vater ausgleichen, die Jungen erhalten jedoch kein zweites X-Chromosom und erkranken am Alport-Syndrom.

Symptome

Das auffälligste Symptom des Alport- Syndroms ist vor allem Blut im Urin, das diesen rosa verfärbt. Weitere Symptome, die auftreten können, sind:

Erhöhte Eiweißmenge im Urin und Verfärbungen
Schädigungen des Hörvermögens; wie Innenohrschwerhörigkeit
Augenschädigungen, wie zum Beispiel Grauer Star
Beschwerden der Speiseröhre, die Schluckbeschwerden oder Verstopfung zur Folge haben können

Diagnostik

Für die Diagnostik des Alport-Syndroms gibt es verschiedene Untersuchungsmethoden, die ein frühes Erkennen der Krankheit möglich machen. Für die Untersuchung der Nieren wird ein Ultraschall gemacht. Bei einer Untersuchung von Blut und Urin wird eine Biopsie durchgeführt, um unter anderem den Eiweißgehalt zu untersuchen, der ebenfalls Aufschluss über die Krankheit geben kann. Da die Ohren und Augen mit angegriffen werden können, kann ein Sehtest oder Hörtest für die Untersuchung nötig sein. Aber auch die Krankengeschichte der Familie kann die Diagnose der Erbkrankheit unterstützen.

Therapie und Heilung

Eine Heilung des Alport-Syndroms ist zum jetzigen Stand der Medizin nicht möglich. Eine Therapie kann also lediglich die Symptome bekämpfen. Um das Nierenversagen hinauszuzögern werden ACE-Hemmer oder AT-Antagonisten (Sartane) eingesetzt. Dadurch sollte sich im Optimalfall das komplette Nierenversagen um mehrere Jahre verzögern. Diese Behandlung sollte so früh wie möglich begonnen werden damit die Chance größer ist, dass die Nieren länger durchhalten. Vielen Menschen, die betroffen sind, hilft auch eine Dialyse, auch Nierenersatztherapie. Die Dialyse übernimmt dabei die Aufgabe der Nieren und reinigt das Blut und filtert schädliche Stoffe, sowie überschüssiges Wasser aus dem Körper, die dann über den Urin ausgeschieden werden. Wenn die betroffene Person auch mit der Dialyse Behandlung an seine Grenzen stößt, kann eine Spenderniere notwendig sein. Wenn auch die Augen betroffen sind, können Operationen mit einem Laser nötig sein, um das Sehvermögen wiederherzustellen. Ist das Innenohr von der Krankheit betroffen und es kommt zu einer Hörminderung, kann ein Hörgerät wieder zu gutem Hören verhelfen.

Verlauf und Lebenserwartung

Der Verlauf des Alport-Syndroms beginnt mit Beschwerden an den Ohren, den Augen und den Nieren. Der Alltag des Betroffenen wird durch diese Krankheit stark beeinflusst. Oft kommt es bei der Krankheit zu Schwerhörigkeit und im schlimmsten Fall auch zu einem kompletten Hörverlust. Dann kann ein Hörgerät nötig sein, um wieder gut hören zu können. Neben Hörproblemen kommt es auch häufig zu Sehbeschwerden. Die Betroffenen können an einem Grauen Star erkranken und werden dadurch stark in ihren Sehfähigkeiten beeinflusst. Darüber hinaus kommt es durch das Alport-Syndrom auch zu Nierenversagen, das unbehandelt zum Tode des Erkrankten führen kann. Eine Dialyse oder eine Nierentransplantation sind eine notwendige Behandlung, um weiterhin am Leben zu bleiben und das vollständige Nierenversagen hinauszuzögern. Allgemein wird die Lebenserwartung durch das Alport-Syndrom deutlich verringert.

Ernährung

Bei dem Alport-Syndrom kann eine Ernährungstherapie angewendet werden, um Darmbeschwerden vorzubeugen. Das Wesentliche an der Ernährungstherapie ist, wie bei anderen chronischen Nierenerkrankung, eine Proteinrestriktion, die sich je nach Stadium der Erkrankung anpasst. Wichtig ist hier das richtige Maß, da eine Mangelernährung dringend verhindert werden muss.

Alport-Syndrom bei Frauen

In erster Linie tritt das Alport-Syndrom bei Männern und Jungen auf, da es häufiger an sie durch die Mutter vererbt werden kann. Mädchen können das erkrankte X-Chromosom mit einem gesunden X-Chromosom des Vaters ausgleichen, Jungen erhalten nur ein gesundes Y-Chromosom des Vaters. Daher sind Frauen und Mädchen nur selten an dem Alport-Syndrom erkrankt.