Usher-Syndrom

Ihren Namen erhielt die Erkrankung dank des englischen Augenarztes Charles Usher, der die genetische Vererbung dieser Krankheit im Jahre 1914 beschrieb.

Im Folgenden erhalten Sie einen Überblick über die Vererbung des Usher-Syndroms, sein Krankheitsbild und die ihm zugrundeliegenden Symptome der Taubheit und Blindheit sowie mögliche Therapie-Ansätze. 

Ursächlich für den Hörverlust ist eine Schädigung der Haarzellen, die sich im Innenohr befinden. Oftmals handelt es sich dabei um eine angeborene Schwerhörigkeit. Durch den Schaden sind die Haarzellen nicht mehr in der Lage, mechanische Reize in eine nervliche Aktivität umzuwandeln. Gleichzeitig tritt bei dem Syndrom eine Sehbehinderung auf, die durch eine Rückbildung der Netzhaut ausgelöst wird. Im Zusammenhang mit dieser langsamen Erblindung werden einzelne Photorezeptoren zerstört. Die Folge: Das Sichtfeld schränkt sich von außen nach innen immer weiter ein. Auffällig für die Retinopathia Pigmentosa ist der mit Pigmenteinlagerungen versehene Augenhintergrund.

Der Verlauf des Usher-Syndroms ist abhängig von dem jeweiligen Typ der Erkrankung. Für alle Typen symptomatisch ist jedoch die früh einsetzende Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an in Kombination mit einer zunehmenden Erblindung. Diese äußert sich zunächst in einer Nachtblindheit und weitet sich zu Einschränkungen des Sichtfeldes aus. Betroffene nehmen die Nachtblindheit zunächst nicht wahr, da sie nur diesen Zustand kennen. Kinder verlangen häufig nach einem Nachtlicht oder der Zimmerbeleuchtung, um auf die Toilette gehen zu können, oder möchten in der Dämmerung ausschließlich an der Hand laufen. Der „Tunnelblick“, der das Ergebnis des eingeschränkten Sichtfeldes ist, sowie eine erhöhte Blendungsempfindlichkeit sind typisch für die Usher-Krankheit. Mit fortschreitender Sehschwäche treten darüber hinaus Probleme beim Farbensehen und mit der Sehschärfe auf.

Eine Ursachenbekämpfung des Usher-Syndroms ist nicht möglich. Daher gilt es, die Symptomatik – insbesondere bei Kindern – zu behandeln, um den Patienten ein möglichst hohes Maß an Hör- und Sehfähigkeit zu erhalten, damit der Hörverlust ihre Sprachentwicklung nicht beeinträchtigt. Häufig kommt hierbei ein Cochlea-Implantat  zum Einsatz, das als Ersatz für das Innenohr fungiert. Bei Patienten des Typs 2 helfen beidseitige Hörgeräte dabei, die verminderte Hörleistung zu verstärken. Auch bei fortschreitendem Hörverlust gleichen Hörgeräte diesen Nachteil langfristig aus und lassen sich mit einer Feinanpassung regelmäßig an die gegebenen Umstände anpassen. 

Eine frühzeitige Erkennung der Krankheit bietet den Vorteil, das Trauma beim Patienten abzumildern, das die Diagnose hervorruft. Insbesondere die Erblindung, die auf den Hörverlust folgt, schockt Patienten in zweifacher Hinsicht, da sie sich mit dem Verlust von zwei wichtigen Sinnen konfrontiert sehen. Betroffene, die bereits eine angeborene Taubheit vorweisen, gehören zur Risikogruppe, da bei ihnen die Erblindung tendenziell ebenfalls in jungen Jahren einsetzt.

Die Vererbung des Usher-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen müssen, um es an die nächste Generation weitergeben zu können. Als Genträger bricht die Krankheit bei ihnen nicht aus. Erst wenn beide Eltern zufällig das defekte Gen weitergeben, kommt es zum Ausbruch der Krankheit. Dies geschieht in 25 Prozent der Fälle, bei denen beide Elternteile Träger des defekten Gens sind.

Es ist möglich, sich darauf testen zu lassen, ob man Träger ist oder nicht. Dies ist vor allem für diejenigen Paare interessant, bei denen einer von beiden unter dem Usher-Syndrom leidet. Trägt der Partner das Gen ebenfalls in sich, ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an dem Syndrom erkrankt, deutlich höher.