Das Goldenhar-Syndrom
Lesen Sie mehr über das Goldenhar-Syndrom, die durch eine abnorme Entwicklung von Auge, Ohr und Wirbelsäule gekennzeichnet ist.
Laut
Amplifon-Experten
Was ist das Goldenhar-Syndrom?
Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit. Bei den Betroffenen sind die Knochen und Muskeln auf einer oder beiden Seiten des Gesichts unterentwickelt. An Ohr, Auge und Wirbelsäule treten Fehlbildungen auf.
Das Syndrom wurde nach dem Forscher benannt, dem es 1952 seine erste Beschreibung verdankt.
Symptome des Goldenhar-Syndroms
Das Goldenhar-Syndrom ist auch unter der Bezeichnung „oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie“ oder „hemifaziale Mikrosomie“ bekannt. Es kennzeichnet sich hauptsächlich durch drei Symptome, die sich auf einer oder beiden Seiten des Gesichts oder des Körpers zeigen können:
- Unterentwicklung des Kiefers oder der Mandibula, was zu einer Gesichtsasymmetrie führt;
- Fehlbildungen des Ohrs, die Schwerhörigkeit und Probleme verursachen und auch das Auge in Mitleidenschaft ziehen, Bildung von Zysten;
- Fehlbildungen der Wirbelsäule.
Was verursacht das Goldenhar-Syndrom?
Die Ursachen des Goldenhar-Syndroms sind noch nicht vollständig abgeklärt. Es handelt sich um eine seltene Krankheit, die eine Anzahl zwischen 1 von 3.500 und 1 von 25.000 Neugeborenen betrifft. Beim männlichen Geschlecht ist der Prozentsatz etwas höher als beim weiblichen.
Es wird angenommen, dass mehrere Faktoren zur Verursachung der Krankheit beitragen, wobei eine Wechselwirkung zwischen genetischen und Umweltfaktoren eine Rolle spielt. In vereinzelten Fällen, die einen Anteil von etwa 2 % ausmachen, wird die Krankheit von einem oder beiden Eltern vererbt.
Die Forschung hat gezeigt, dass bestimmte medizinische Umstände das Risiko für das Auftreten eines Goldenhar-Syndroms erhöhen können. Dazu gehören Schwangerschaftsdiabetes und die Anwendung von Retinsäure, einem gängigen Mittel zur Behandlung von Akne.
Goldenhar-Syndrom Behandlung
Derzeit gibt es keine Therapie, die zur Heilung des Goldenhar-Syndroms führt. Die Behandlungsmethoden richten sich nach den jeweiligen Umständen der Krankheit sowie der Art und dem Schweregrad der Fehlbildungen. Ist das Goldenhar-Syndrom nur leicht ausgeprägt, vor allem bei Kindern, bedarf es keiner Behandlung.
Wenn die Situation hingegen komplexer ist, kann der Ansatz in Abhängigkeit von den Bedürfnissen des Patienten variieren: Fehlbildungen des Schädels, Probleme an den Augen und Anomalien der Wirbelsäule erfordern jeweils unterschiedliche Maßnahmen und Operationen. Hörminderungen können durch Hörgeräte oder andere mehr oder weniger spezifische Geräte korrigiert werden. Probleme mit der Nahrungsaufnahme erfordern eventuell die Nutzung spezieller Fläschchen oder sogar die Ernährung über eine Magensonde. Sprachschwierigkeiten sind mithilfe eines Logopäden zu therapieren.
Häufig gestellte Fragen
Die Diagnose des Syndroms beim Neugeborenen beruht auf den typischen körperlichen Anzeichen. Unter anderem sind die Fehlbildungen des Ohrs wesentlich zur Konsolidierung der Diagnose. Es existieren jedoch keine Tests im eigentlichen Sinne zur Bestätigung dieser Diagnose. Genetische Untersuchungen können helfen, bestimmte Krankheiten auszuschließen, die ähnliche Merkmale wie diese Krankheit aufweisen. Auch folgende Untersuchungen können mitunter helfen, die Diagnose zu sichern: CT, Echokardiografie, Elektrokardiogramm, Augenuntersuchung, Ultraschall, Röntgenuntersuchung, Schlafuntersuchung.
Nur in seltenen Fällen erfolgt die Diagnose des Goldenhar-Syndroms vor der Geburt. Im Ultraschallbild eines Fötus können jedoch möglicherweise Fehlbildungen des Kiefers, Ohrs oder Mundes zu erkennen sein.
Derzeit gibt es keine Möglichkeit der Prävention eines Goldenhar-Syndroms, auch wenn die Ursachen nicht vollständig abgeklärt sind. Während der Schwangerschaft ist es jedoch wichtig, generell die guten Praktiken und die Anweisungen des Arztes zu befolgen.
Wenn in der Familie bereits Fälle eines Goldenhar-Syndroms aufgetreten sind, helfen genetische Tests und Beratungen, zu verstehen, mit welcher Wahrscheinlichkeit diese Krankheit auftreten könnte.
Beim Goldenhar-Syndrom hängt die Lebenserwartung vom Schweregrad der Symptome ab. Bei vielen Patienten ist sie ganz normal und die Patienten können, ggf. auch mit den eventuell erforderlichen Behandlungen, ein Leben ohne größere Einschränkungen oder sogar ein ganz normales Leben führen.
Die folgenden Krankheiten kennzeichnen sich durch ähnliche Symptome wie das Goldenhar-Syndrom:
- Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom): gekennzeichnet durch Anomalien der Branchialbögen, Hörstörungen (z. B. Ohrmuschelfehlbildungen und Taubheit) und Nierenanomalien;
- CHARGE-Syndrom (auch als CHARGE-Assoziation bekannt): eine seltene genetische Störung mit Fehlbildungen des Ohrs, Herzfehlern, Anomalien der Genitalien und der Harnwege sowie Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen;
- Townes-Brocks-Syndrom: ein Syndrom, das durch Fehlbildungen des Außenohrs, Taubheit, Anomalien der Hände und Fehlbildungen des Anus gekennzeichnet ist;
- Treacher-Collins-Syndrom: eine seltene genetische Störung, die zu besonderen Fehlbildungen und Anomalien im Gesicht führt;
- VACTERL-Assoziation: eine sehr seltene Erkrankung, bei der gleichzeitig verschiedene angeborene Fehlbildungen auftreten.
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