Waardenburg-Syndrom

Typ 1, 2, 3 und 4

Ursachen und Symptome des Waardenburg-Syndroms

Das Waardenburg-Syndrom bezeichnet verschiedene Formen einer Erbkrankheit, die zu Hörverlust, Pigmentstörungen der Augen, Haut und Haare sowie Veränderungen der Gesichtsform führt.

Definition des Waardenburg-Syndroms

Das Syndrom ist nach dem niederländischen Augenarzt P. J. Waardenburg benannt, der diese Krankheit 1951 beschrieben hat. Die Symptome der Krankheit können jederzeit im Laufe des Lebens der betroffenen Personen auftreten, aber nicht alle, die am Waardenburg-Syndrom leiden, weisen die gleichen Symptome auf oder verlieren ihr Gehör, auch wenn es sich dabei um das häufigste Symptom handelt. 

4 Typen des Waardenburg-Syndroms

Die Forscher unterscheiden vier verschiedene Typen des Waardenburg-Syndroms, es könnte jedoch weitere Untertypen geben.

Typ 1

Typ 1 des Waardenburg-Syndroms kennzeichnet sich vor allem durch folgende Symptome:

  • Ektopie: Seitliche Verlagerung der inneren Lidwinkel, was einen größeren Abstand zwischen den Augen zur Folge hat;
  • Iris-Heterochromie: die Regenbogenhaut der Augen ist oft unterschiedlich gefärbt; 
  • weiße Stirnlocke oder stellenweise weiße Behaarung;
  • sensorineurale Schwerhörigkeit.

Typ 2

Was Typ 2 anbelangt, treten folgende Symptome auf:

  • angeborene Schwerhörigkeit, die häufiger auftritt als bei Typ 1 und circa 50 % der Erkrankten betrifft;
  • auch bei diesem Typ treten Pigmentstörungen der Haare, Haut und Augen auf; 
  • beim Typ 2 ist der Abstand zwischen den Augen nicht vergrößert.

Typ 3

Typ 3, auch Klein-Waardenburg-Symptom genannt, ähnelt den ersten beiden Typologien und führt zu Hörverlust und Pigmentstörungen.  Personen, die an dieser Form des Waardenburg-Syndroms leiden, haben eine breite Nase und einen größeren Abstand zwischen den Augen. 

Das Unterscheidungsmerkmal von Typ 3 sind Probleme an den oberen Gliedmaßen, die sich durch eine Arm- oder Schulterschwäche oder Fehlbildungen der Extremitäten zeigen.   

Typ 4

Typ 4 dieses Syndroms verursacht Pigmentstörungen wie bei den anderen und kann zu Hörverlust führen. Oft leiden Patienten mit dieser Form des Waardenburg-Syndroms auch an Morbus Hirschsprung, einer Krankheit, die schwere Verstopfung und einen Darmverschluss verursachen kann. 

Ursachen: Eine angeborene vererbbare Erkrankung

Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetisch heterogene Krankheit. Bei Personen, die daran leiden, wurden Mutationen an 6 verschiedenen Genen festgestellt: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) und EDN3 (20q13.32). 

Einige dieser Mutationen betreffen Typ 1 und 3 des Syndroms und folgen einem autosomal dominanten Erbgang: Es genügt daher, wenn eines der beiden Elternteile die Mutation aufweist, damit sie vererbt werden kann. Auch die Typen 2 und 4 folgen einem dominanten Erbgang, können jedoch auch rezessiv vererbt werden; in diesem Fall können die veränderten Gene über mehrere Generationen verborgen bleiben, bevor sie offenbar werden.

Wie selten ist das Waardenburg-Syndrom?

Die weltweite Inzidenz wird auf 1 von 20.000-40.000 Personen geschätzt. Typ 1 und 2 des Waardenburg-Syndroms treten häufiger auf, Typ 3 und 4 seltener. Insgesamt ist das Syndrom für circa 3 % aller Fälle eines angeborenen Hörverlusts verantwortlich.

Behandlung und Therapiemöglichkeiten

Aktuell kann das Waardenburg-Syndrom nicht geheilt werden. Es beeinträchtigt jedoch nicht die Lebenserwartung und die Betroffenen können ein normales Leben führen. Unerlässlich ist jedoch die Behandlung der Symptome, die nach und nach auftreten. Zu den häufigsten Behandlungen gehören:

  • Cochlea-Implantate oder Hörgeräte zum Ausgleich des Hörverlusts;
  • Operationen zur Prävention oder Beseitigung von Darmverschlüssen;
  • Operationen zur Korrektur einer Gaumen- oder Lippenspalte;
  • kosmetische Behandlungen von Haut und Haaren;
  • psychologische und didaktische Hilfe während der Schulzeit.

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