Che cos'è la sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale?
La sindrome di Goldenhar è una malattia congenita rara: chi ne soffre ha ossa e muscoli di una parte del viso, o di entrambe, poco sviluppati, con malformazioni all’orecchio, all’occhio e anomalie vertebrali. Deve il nome al ricercatore che l’ha individuata per primo nel 1952.
I sintomi della sindrome di Goldenhar
La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è caratterizzata da anomalie craniofacciali, di solito unilaterali, malformazioni dell'orecchio, anomalie degli occhi e della bocca e/o anomalie dei segmenti cervicali della colonna vertebrale. Clinicamente si evidenzia:
- asimmetria facciale per riduzione dello sviluppo della mascella o della mandibola (anomalo allargamento della bocca, labiopalatoschisi, malocclusione);
- malformazioni o totale assenza dell'orecchio esterno con conseguente deficit uditivo (ipoacusia);
- malformazioni dell'occhio;
- anomalie vertebrali.
Possono, inoltre, essere presenti alterazioni cerebrali, cardiopatie e disturbi dell’apparato genitourinario. Le malformazioni, poichè interessano diverse strutture, possono determinare difficoltà di alimentazione, apnee ostruttive nel sonno, disturbi del linguaggio, ritardo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo.
Quali sono le cause della sindrome di Goldenhar?
Le cause della sindrome di Goldenhar sono ancora poco chiare. È una malattia rara, la cui frequenza varia, tra le diverse popolazioni, da 1 ogni 5.000 ad 1 ogni 100.000 nati, con una lieve prevalenza nei maschi. Si pensa che le cause siano multifattoriali, ossia un'interazione tra cause genetiche e ambientali. Nel 2% dei casi si tratta di forme familiari.
Ricerche scientifiche dimostrano che alcune condizioni mediche potrebbero aumentare il rischio di manifestazione della sindrome di Goldenhar, come il diabete gestazionale o l’uso di acido retinoico, un farmaco assunto per curare l’acne.
C'è una cura per la sindrome di Goldenhar?
Al momento, non c'è una terapia risolutiva per la sindrome di Goldenhar, ma la cura varia sulla base delle condizioni associate, della gravità delle malformazioni presenti e della loro tipologia. Se la sindrome di Goldenhar è lieve, soprattutto per i bambini, non è necessario alcun trattamento. Se invece la situazione è più complessa, l’approccio terapeutico/riabilitativo può variare in relazione alle manifestazioni cliniche:
- le malformazioni del cranio, le alterazioni agli occhi e le anomalie delle vertebre possono richiedere interventi riabilitativi o chirurgici;
- i deficit uditivi possono invece essere trattati con il supporto di apparecchi acustici come quelli di Amplifon;
- le difficoltà di alimentazione possono richiedere l’utilizzo di speciali biberon, fino alla somministrazione di nutrienti direttamente nello stomaco (sondino nasogastrico);
- i disturbi del linguaggio possono beneficiare delle sedute di logopedia.
Domande frequenti sulla sindrome di Goldenhar
La diagnosi della sindrome di Goldenhar nel neonato si basa sulla presenza delle manifestazioni fisiche che la caratterizzano, ma non esistono veri e propri test per confermarla. Tre sono i segni principali:
- ridotto sviluppo della mascella e mandibola,
- malformazione dell'orecchio e dell'occhio,
- anomalie vertebrali
Si possono però effettuare test genetici per escludere alcune malattie che hanno caratteristiche comuni e indagini strumentali per confermare la diagnosi, come TAC, ecocardiogramma o elettrocardiogramma, esami oculistici, radiografie e studi del sonno.
Raramente per la sindrome di Goldenhar la diagnosi è prenatale, ma durante l’ecografia del feto si possono eventualmente notare alterazioni della mascella, dell’orecchio o della bocca.
Al momento, non è possibile prevenire la sindrome di Goldenhar, anche perché non se ne conoscono del tutto le cause. È importante, però, durante la gravidanza, seguire le buone pratiche generali e le istruzioni del medico di fiducia.
Se in famiglia sono presenti casi di sindrome di Goldenhar, test genetici e consulenze specialistiche possono aiutare a definire le probabilità di manifestazione della malattia.
Per la sindrome di Goldenhar l’aspettativa di vita varia a seconda della gravità dei sintomi: molte persone vivono una vita piena e senza grosse limitazioni e anche in seguito ai trattamenti terapeutici, laddove necessari, è possibile vivere una vita perfettamente normale.
Molte patologie possono avere manifestazioni simili a quelli della sindrome di Goldenhar, come:
- sindrome Branchio-oto-renale: caratterizzata da anomalie degli archi branchiali, difetti dell'udito (come malformazioni dei padiglioni auricolari e sordità) e anomalie renali;
- sindrome CHARGE (nota nel passato come Associazione CHARGE): una malattia genetica rara con anomalie auricolari, cardiache, genitali e urinarie e ritardo nella crescita e nello sviluppo;
- sindrome di Townes-Brocks: sindrome caratterizzata da malformazioni dell’orecchio esterno, sordità, anomalie delle mani e malformazioni dell’ano;
- sindrome di Treacher Collins (nota anche come sindrome di Franceschetti): malattia genetica rara caratterizzata da uno sviluppo insufficiente delle ossa del volto, anomalie o totale mancanza dell’orecchio e anomalie delle palpebre inferiori. Il 40-50% degli individui hanno una perdita totale o parziale dell’udito;
- associazione VACTERL: condizione molto rara con presenza simultanea di varie malformazioni congenite.
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