Sindromi associate a problemi uditivi
Dalle sindromi genetiche a quelle autoimmuni: come influiscono sull’udito.
Rivisto dagli
esperti Amplifon
Perdita uditiva e sindromi genetiche: tipi, caratteristiche e diagnosi
Le sindromi genetiche che coinvolgono l’udito sono molteplici e si manifestano con caratteristiche e tipi di perdita uditiva differenti. La sordità può presentarsi fin dalla nascita oppure svilupparsi nel tempo, anche in modo intermittente. Riconoscere precocemente la perdita uditiva in questi casi non è solo fondamentale per intervenire tempestivamente, ma spesso rappresenta anche la chiave per diagnosticare l’intera sindrome genetica e avviare un percorso di cura e supporto personalizzato.
Le malattie dell'orecchio
Le patologie e i sintomi che possono interessare l'orecchio sono numerosi e si distinguono in base a dove vengono localizzate. Dall'ipoacusia, alla labirintite, alle otiti: sono numerose le patologie che possono interessare l'orecchio.
Tipi di perdita uditiva nelle sindromi genetiche
- Neurosensoriale: quando è danneggiata la coclea o il nervo acustico (es. Waardenburg, Usher, Alport);
- Conduttiva: quando il suono non riesce a raggiungere l’orecchio interno (es. Treacher-Collins, Goldenhar);
- Mista: entrambe le componenti sono coinvolte.
Alcune perdite sono congenite, altre progressive o addirittura fluttuanti, come nel caso della sindrome di Ménière.
Diagnosi precoce: perché è cruciale
In molte di queste sindromi, la diagnosi tempestiva dell’ipoacusia consente di attivare subito le strategie di supporto più efficaci: apparecchi acustici, impianti cocleari, protesi a conduzione ossea, logopedia. Ma non solo. Spesso l’ipoacusia è il campanello d’allarme per arrivare alla diagnosi della sindrome stessa, e quindi accedere a un trattamento completo e personalizzato.
Sordità e sindromi genetiche
In certi casi la sordità è il primo segno evidente, in altri è una conseguenza che compare più avanti, magari insieme a disturbi visivi, neurologici o scheletrici.
Conoscerle significa poter agire per tempo, offrendo diagnosi precoci, supporto educativo e soluzioni uditive su misura.
È una condizione genetica caratterizzata da anomalie della pigmentazione (eterocromia, ciuffi bianchi, macchie cutanee) associate a sordità neurosensoriale congenita. Il deficit uditivo è dovuto a un'anomalia nella formazione della cresta neurale, che compromette lo sviluppo dell'orecchio interno.
L’intensità della perdita uditiva è variabile, ma spesso è profonda e bilaterale.
Una malattia che toglie suoni e luci. Si nasce con ipoacusia neurosensoriale, e si perde progressivamente anche la vista a causa della retinite pigmentosa.
Esistono 3 varianti:
- Tipo I: sordità profonda, equilibrio compromesso, cecità precoce;
- Tipo II: udito residuo, vista che peggiora lentamente;
- Tipo III: perdita progressiva sia dell’udito che della vista.
Il sostegno educativo e sensoriale precoce fa la differenza.
È causata dalla completa o parziale assenza di un cromosoma X. Solo le femmine ne sono affette.
Dal punto di vista uditivo:
- Frequenti otiti medie;
- Ipoacusia conduttiva nell’infanzia;
- Possibile peggioramento neurosensoriale in età adulta.
Un monitoraggio regolare dell’udito è fondamentale perché la perdita può essere progressiva.
La malformazione del viso è evidente, ma c’è un dettaglio più silenzioso: l’udito. In molti casi mancano i padiglioni auricolari o i condotti uditivi. Il suono non può arrivare, anche se l’orecchio interno funziona.
Soluzione? Apparecchi acustici a conduzione ossea, impiantabili o esterni, che "saltano" la parte danneggiata. L’intervento precoce migliora l’apprendimento del linguaggio.
È una malattia autoimmune rara e imprevedibile. Colpisce:
- Occhio (retinopatia);
- Cervello (encefalopatia);
- Orecchio (perdita uditiva neurosensoriale unilaterale o bilaterale).
L’interessamento dell’udito può essere il primo segno, ma spesso viene trascurato finché non si associa a problemi neurologici più evidenti.
Una metà del viso non si sviluppa correttamente. In alcuni bambini manca l’orecchio esterno o il condotto uditivo.
- L’ipoacusia è di tipo conduttivo;
- Spesso unilaterale;
- Possibili soluzioni: protesi ossee, ricostruzione chirurgica.
Serve un team multidisciplinare fin dai primi mesi di vita.
Hai mai avuto mal di testa, dolore all’orecchio e click quando apri la bocca? Potrebbe trattarsi della sindrome di Costen. È legata all’articolazione temporo-mandibolare.
I sintomi uditivi (acufeni, senso di ovattamento) non derivano da un danno uditivo vero e proprio, ma da compressione nervosa o tensione muscolare.
Inizia con vertigini intense, acufeni e perdita uditiva improvvisa. Poi si associa a infiammazione oculare.
Se non trattata rapidamente con immunosoppressori, può causare sordità permanente.
È rara, ma grave: colpisce i giovani adulti, spesso dopo un'infezione virale.
La perdita dell’udito è solo uno dei segnali. Insieme a:
- Sangue nelle urine (segno di danno renale);
- Problemi visivi;
- Sordità neurosensoriale progressiva.
Spesso inizia nella seconda infanzia e peggiora con l’età. È una patologia genetica che colpisce i tessuti ricchi di collagene IV, compresa la coclea.
È una sindrome "a episodi": vertigini violente, acufeni e calo dell’udito che può recuperare o peggiorare;
Con il tempo, l’udito neurosensoriale tende a deteriorarsi;
Si ritiene che la causa sia un aumento della pressione dei liquidi nell’orecchio interno (idrope endolinfatica). Può influenzare profondamente la qualità della vita.
Tiroidite, sordità e anomalie della coclea. È una sindrome genetica autosomica recessiva.
L’ipoacusia è:
- Neurosensoriale;
- Presente fin dall’infanzia;
- A volte progressiva dopo traumi cranici.
Va diagnosticata precocemente, anche per monitorare la funzionalità tiroidea.
Un herpes zoster colpisce il nervo facciale: il viso si paralizza da un lato, si formano vescicole nell’orecchio e può sparire l’udito da quel lato.
I sintomi principali:
Il recupero dipende dalla rapidità della terapia antivirale e cortisonica.
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