Le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, également appelé dysostose mandibulo-faciale, est une maladie génétique rare qui entraîne des malformations et des anomalies du visage. Elle peut être contractée lors de la phrase de développement embryonnaire ou être de nature héréditaire. On estime qu’elle touche un enfant sur 50 000. Cette affection tire son nom du chirurgien et ophtalmologiste anglais Edward Treacher Collins, qui l’a décrite pour la première fois en 1900.
La maladie est principalement causée par la mutation des gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D de l’ADN. Ces gènes se trouvent respectivement sur les chromosomes 5, 6 et 13, qui en l’absence de mutations, produisent une protéine essentielle au bon développement des os et des tissus mous du visage.
Les causes de cette anomalie sont soit une mutation héréditaire transmise par les parents, soit une mutation survenue au cours du développement embryonnaire. Statistiquement, la seconde est plus fréquente (à savoir, le syndrome est provoqué par une mutation acquise pendant l’embryogenèse) dans une proportion de 60 % contre 40 % des cas dus à une mutation héréditaire.
En particulier, en ce qui concerne le visage, le syndrome provoque :
Dans 77 % des cas, le syndrome implique des anomalies de l’oreille externe, notamment l’absence ou le développement incomplet du pavillon. Plus particulièrement, dans 36 % de ces cas, les anomalies de l’oreille externe entraînent un développement insuffisant ou un rétrécissement (sténose) des conduits auditifs externes.
Dans 40 à 50 % des cas, le syndrome se traduit par une hypoacousie de transmission (entraînant une perte ou une réduction de l’audition) due à des altérations de la chaîne ossiculaire et à un développement incomplet de l’oreille moyenne ; toutefois, dans ce cas, des parties de l’oreille interne tendent à être préservées.
Dans les cas graves, le syndrome peut provoquer :
Dans les cas encore plus graves, le patient souffre d’une série de conséquences supplémentaires comme une déficience respiratoire et masticatoire due à des anomalies au niveau des pommettes, de la mâchoire, du menton et des dents, des problèmes auditifs dus à une anomalie ou à l’absence de développement des oreilles, voire une baisse de la vue.
Le patient ne présente aucune altération de ses qualités intellectuelles et a une intelligence généralement normale. Cependant, sur le plan psychologique, les patients doivent faire face à une série de conséquences, telles que la dépression et la phobie sociale, dues à l’inconfort de vivre avec des malformations faciales, ce qui compromet leur qualité de vie.
Les médecins disposent de plusieurs moyens pour établir un diagnostic, en commençant par l’anamnèse du patient et un examen objectif. Un test génétique consistant à rechercher des mutations dans des gènes essentiels peut également être effectué.
Une fois le syndrome diagnostiqué, d’autres examens tels que tomodensitogrammes et radiographies sont pratiqués pour clarifier le tableau clinique du patient. Il est également possible de poser un diagnostic prénatal au moyen d’un test génétique par amniocentèse et prélèvement de villosités choriales.
Cette pathologie ne peut être ni guérie ni anticipée, mais une fois le diagnostic posé, il est possible d’intervenir au moyen de traitements chirurgicaux du visage et d’autres outils permettant de réduire les symptômes.
Le traitement symptomatique est basé sur la gravité de la maladie et peut impliquer une série d’interventions maxillo-faciales pour traiter les malformations du palais, des pommettes, du nez, des oreilles et des dents. Le port de lunettes correctrices en cas de problèmes de vue et d’appareils auditifs pour compenser les déficits auditifs est important, tout comme la thérapie psychologique pour contenir les conséquences dépressives et phobiques dues aux malformations.
