Sindromi associate a problemi uditivi

È una condizione genetica caratterizzata da anomalie della pigmentazione (eterocromia, ciuffi bianchi, macchie cutanee) associate a sordità neurosensoriale congenita. Il deficit uditivo è dovuto a un'anomalia nella formazione della cresta neurale, che compromette lo sviluppo dell'orecchio interno.

L’intensità della perdita uditiva è variabile, ma spesso è profonda e bilaterale.

Una malattia che toglie suoni e luci. Si nasce con ipoacusia neurosensoriale, e si perde progressivamente anche la vista a causa della retinite pigmentosa.

Esistono 3 varianti:

• Tipo I: sordità profonda, equilibrio compromesso, cecità precoce;
• Tipo II: udito residuo, vista che peggiora lentamente;
• Tipo III: perdita progressiva sia dell’udito che della vista.

Il sostegno educativo e sensoriale precoce fa la differenza.

È causata dalla completa o parziale assenza di un cromosoma X. Solo le femmine ne sono affette.

Dal punto di vista uditivo:

• Frequenti otiti medie;
• Ipoacusia conduttiva nell’infanzia;
• Possibile peggioramento neurosensoriale in età adulta.

Un monitoraggio regolare dell’udito è fondamentale perché la perdita può essere progressiva.

La malformazione del viso è evidente, ma c’è un dettaglio più silenzioso: l’udito. In molti casi mancano i padiglioni auricolari o i condotti uditivi. Il suono non può arrivare, anche se l’orecchio interno funziona.

Soluzione? Apparecchi acustici a conduzione ossea, impiantabili o esterni, che "saltano" la parte danneggiata. L’intervento precoce migliora l’apprendimento del linguaggio.

È una malattia autoimmune rara e imprevedibile. Colpisce:

• Occhio (retinopatia);
• Cervello (encefalopatia);
• Orecchio (perdita uditiva neurosensoriale unilaterale o bilaterale).

L’interessamento dell’udito può essere il primo segno, ma spesso viene trascurato finché non si associa a problemi neurologici più evidenti.

Una metà del viso non si sviluppa correttamente. In alcuni bambini manca l’orecchio esterno o il condotto uditivo.

• L’ipoacusia è di tipo conduttivo;
• Spesso unilaterale;
• Possibili soluzioni: protesi ossee, ricostruzione chirurgica.

Serve un team multidisciplinare fin dai primi mesi di vita.

Hai mai avuto mal di testa, dolore all’orecchio e click quando apri la bocca? Potrebbe trattarsi della sindrome di Costen. È legata all’articolazione temporo-mandibolare.

I sintomi uditivi (acufeni, senso di ovattamento) non derivano da un danno uditivo vero e proprio, ma da compressione nervosa o tensione muscolare.

Inizia con vertigini intense, acufeni e perdita uditiva improvvisa. Poi si associa a infiammazione oculare.

Se non trattata rapidamente con immunosoppressori, può causare sordità permanente.

È rara, ma grave: colpisce i giovani adulti, spesso dopo un'infezione virale.

La perdita dell’udito è solo uno dei segnali. Insieme a:

• Sangue nelle urine (segno di danno renale);
• Problemi visivi;
• Sordità neurosensoriale progressiva.

Spesso inizia nella seconda infanzia e peggiora con l’età. È una patologia genetica che colpisce i tessuti ricchi di collagene IV, compresa la coclea.

È una sindrome "a episodi": vertigini violente, acufeni e calo dell’udito che può recuperare o peggiorare;

Con il tempo, l’udito neurosensoriale tende a deteriorarsi;

Si ritiene che la causa sia un aumento della pressione dei liquidi nell’orecchio interno (idrope endolinfatica). Può influenzare profondamente la qualità della vita.

Tiroidite, sordità e anomalie della coclea. È una sindrome genetica autosomica recessiva.

L’ipoacusia è:

• Neurosensoriale;
• Presente fin dall’infanzia;
• A volte progressiva dopo traumi cranici.

Va diagnosticata precocemente, anche per monitorare la funzionalità tiroidea.

Un herpes zoster colpisce il nervo facciale: il viso si paralizza da un lato, si formano vescicole nell’orecchio e può sparire l’udito da quel lato.

I sintomi principali:

• Paralisi facciale;
• Ipoacusia neurosensoriale unilaterale;
• Acufeni;
• Vertigini.

Il recupero dipende dalla rapidità della terapia antivirale e cortisonica.

Poco nota, ma relativamente frequente. I bambini presentano:

• Palatoschisi;
• Ipermobilità articolare;
• Problemi oculari;
• Ipoacusia (di solito lieve-moderata).

Il tipo di perdita uditiva può essere conduttivo (se ci sono frequenti otiti), misto o neurosensoriale.