Le syndrome de Pendred est une maladie autosomique récessive, classiquement définie par la combinaison d’une surdité neurosensorielle congénitale bilatérale et la présence d’un goitre, une affection définie par l’augmentation du volume de la glande thyroïde.

Les symptômes du syndrome de Pendred sont :

• surdité neurosensorielle congénitale, dont le degré et l’apparition varient ; 
• goitre : augmentation du volume de la glande thyroïde ;
• vertiges et problèmes d’équilibre causés par une altération de la fonction vestibulaire.

Dans environ 50 % des cas de syndrome de Pendred, la cause est inconnue. Elle pourrait être liée à des facteurs génétiques et environnementaux, mais les recherches n’ont pas encore permis de découvrir une cause spécifique.

La seule cause connue du syndrome de Pendred, qui est responsable de la moitié des cas restants, est une mutation du gène SLC26A4. Ce gène fournit les instructions pour la production d’une protéine appelée pendrine, qui est responsable du transport d’ions tels que le chlorure, l’iodure et le bicarbonate à l’intérieur et à l’extérieur des cellules et qui est donc importante pour le maintien de niveaux d’ions corrects dans la thyroïde et l’oreille interne.

Un déséquilibre de ces ions perturbe le développement et le fonctionnement de la glande thyroïde et des structures de l’oreille interne, ce qui entraîne les symptômes caractéristiques du syndrome de Pendred énumérés ci-dessus.

Bien qu’il n’existe aucun traitement pour le syndrome de Pendred, certains symptômes spécifiques peuvent être traités. Le syndrome étant héréditaire et pouvant s’accompagner de problèmes de thyroïde, d’audition et d’équilibre, de nombreux spécialistes peuvent être impliqués dans le traitement. Afin de réduire la probabilité de progression de la perte d’audition, les personnes atteintes du syndrome de Pendred devraient :

• éviter les sports de contact qui pourraient causer des lésions à la tête ;
• porter un casque lors d’activités susceptibles de provoquer des lésions à la tête (comme le vélo ou le ski) ; 
• éviter les situations pouvant entraîner un barotraumatisme (changement de pression extrême et rapide), comme la plongée sous-marine.

Les appareils auditifs sont un remède pour les personnes souffrant d’une hypoacousie légère à sévère. Pour traiter les problèmes de la glande thyroïde, il est toutefois nécessaire d’effectuer des contrôles réguliers auprès d’un endocrinologue.

Le syndrome de Pendred est diagnostiqué principalement sur la base de la présence des symptômes suivants :

• perte d’audition ;
• anomalies de l’os temporal de l’oreille interne ;
• présence d’un goitre ;
• test de pelchlorate anormal, utile pour le diagnostic de la fonction thyroïdienne.

Le diagnostic de ces anomalies peut être effectué par tomographie assistée par ordinateur et/ou par imagerie par résonance magnétique. La tomographie est préférable, car elle permet de mieux mettre en évidence les modifications osseuses. Le diagnostic est ensuite confirmé par des tests génétiques moléculaires spécifiques.