Quelles sont les causes du syndrome de Waardenburg ? Renseignez-vous sur les symptômes et les types de cette maladie héréditaire.
Le syndrome de Waardenburg désigne plusieurs formes d’une maladie congénitale qui provoque une perte d’audition, des anomalies de pigmentation (yeux, cheveux, peau) et parfois une altération de la forme du visage.
Ce syndrome tire son nom de PJ Waardenburg, l’ophtalmologue néerlandais qui l’a identifié en 1951. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment de la vie d’une personne atteinte, mais tous les patients ne présentent pas les mêmes signes, et la perte d’audition, bien que fréquente, n’est pas systématique.
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Les principales caractéristiques du type 1 du syndrome de Waardenburg sont :
Pour le type 2, nous trouvons :
L’ectopie n’est pas présente dans le type 2.
Le type 3, également appelé syndrome de Klein-Waardenburg, est similaire aux deux premiers et entraîne une perte d’audition et des anomalies pigmentaires. Les personnes atteintes de cette forme du syndrome de Waardenburg ont un nez large et les yeux très espacés. La caractéristique distinctive du type 3 est un problème au niveau des membres supérieurs, qui se traduit par une faiblesse des bras ou des épaules ou par des malformations articulaires.
Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétiquement hétérogène. Des mutations ont été identifiées dans 6 gènes différents chez les personnes atteintes : PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) et EDN3 (20q13.32).
Certaines de ces mutations sont associées aux types 1 et 3 du syndrome, qui suivent un schéma d’hérédité autosomique dominant. Il suffit donc d’avoir un des deux parents atteints de cette maladie pour en hériter. Les types 2 et 4 suivent également un schéma d’hérédité dominant, mais peuvent néanmoins être transmis selon un schéma génétique récessif dans lequel les gènes porteurs de la mutation peuvent se cacher pendant plusieurs générations avant d’être transmis.
L’incidence mondiale est estimée à 1 cas pour 20 000 à 40 000 individus. Les types 1 et 2 du syndrome de Waardenburg sont les plus courants, tandis que les types 3 et 4 sont plus rares. Au total, ce syndrome est responsable d’environ 3 % de tous les cas de surdité congénitale.
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Il n’existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de Waardenburg, mais une personne atteinte de ce trouble a une espérance de vie type et peut mener une vie normale. Il est toutefois essentiel de prendre en charge les symptômes dès leur apparition. Les traitements les plus courants sont :
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