Le syndrome de Turner est une condition génétique qui ne touche que les femmes et, en particulier, une femme sur 2 000 à 2 500. Cette pathologie tire son nom du médecin américain Henry Turner, qui a décrit en 1938 le cas de sept jeunes femmes présentant certaines caractéristiques communes typiques du syndrome, comme une petite taille et l’absence ou le développement incomplet des caractères sexuels secondaires.
Les principales causes du syndrome sont liées à l’absence totale ou partielle d’un des deux chromosomes X ou à une altération structurelle d’un de ces deux chromosomes sexuels.
Cette altération chromosomique (ou défaut du deuxième chromosome X) peut être causée par une erreur lors de la formation des cellules sexuelles ou lors du processus de division cellulaire. Comme il ne s’agit pas d’une maladie génétique, ces altérations sont le résultat d’événements imprévisibles et l’histoire familiale ne semble pas avoir d’influence sur le développement de la maladie.
Voici quelques symptômes classés en fonction du système touché :
L’un des symptômes les plus courants de la période prénatale et de la petite enfance est le lymphœdème. Il s’agit d’une stagnation de la lymphe dans certaines parties du corps qui provoque un gonflement localisé, notamment au niveau du cou. Dans la petite enfance, il peut également affecter les mains, les pieds et les chevilles.
Il existe également des preuves d’anomalies cardiovasculaires congénitales telles que la valve aortique bicuspide, la coarctation, la sténose et la régurgitation de la valve aortique elle-même.
Une femme sur trois naît avec des anomalies rénales congénitales. Un tiers des femmes touchées par la maladie, outre une forte propension à souffrir d’infections urinaires et d’hypertension, peut avoir un rein en forme de fer à cheval, ne pas développer un ou les deux reins (agénésie rénale) ou souffrir d’une mauvaise irrigation sanguine de cet organe.
Une autre caractéristique typique de la maladie est le développement d’otites récurrentes, moyennes, aiguës et effusives qui peuvent causer à terme des dommages permanents au système auditif.
L’apparence des femmes atteintes du syndrome de Turner se caractérise par un certain nombre de traits physiques, qui se remarquent dès les premières années de la vie. Outre une stature plus petite que la normale et une croissance très lente, les femmes atteintes du syndrome de Turner présentent un certain nombre d’anomalies physiques telles qu’un excès de peau au niveau du cou, une ptose et un épicanthus (malformations touchant les yeux), des oreilles basses et un sourcil proéminent, un palais ogival (palais haut et hyperconvexe), des ongles étroits et pointant vers le haut, de nombreux grains de beauté, une petite mâchoire et des doigts et orteils plus petits que la normale.
Dans la deuxième phase, les femmes atteintes du syndrome de Turner présentent des anomalies de la stature et des problèmes liés au système reproductif :
À l’adolescence et à l’âge adulte, la patiente présente une petite taille. La stature est l’un des traits les plus courants et, en fait, dès l’adolescence, les patientes sont plus petites que la moyenne des jeunes filles de leur âge. On estime qu’une femme atteinte du syndrome de Turner mesure au maximum 140 centimètres, et cela dépend directement des facteurs hormonaux qui entravent le développement de la patiente.
Concernant les ovaires, leur absence de croissance entraîne une production insuffisante d’hormones féminines comme les œstrogènes et la progestérone, ce qui rend impossible l’apparition des menstruations et constitue donc une cause de stérilité.
Outre les manifestations cliniques énumérées ci-dessus, le syndrome est à l’origine de problèmes cardiovasculaires touchant notamment l’aorte, d’anomalie de l’appareil visuel (œil paresseux, myopie et strabisme) et de problèmes squelettiques (scoliose et hypercose et, à terme, ostéoporose due à un faible apport en œstrogènes).
Du point de vue cognitif, le syndrome de Turner peut entraîner des difficultés d’apprentissage dans les compétences non verbales et à l’inverse, les patientes présentent des atouts différents dans les compétences verbales.
Les femmes atteintes de ce syndrome sont dotées d’une intelligence qui leur permet de mener une vie normale. Cependant, dans la plupart des cas, elles connaissent des problèmes psychologiques causés par leur condition physique.
Le diagnostic du syndrome de Turner peut être établi par un test génétique qui vise à analyser le profil chromosomique. Une prise de sang permettra de révéler si le chromosome X est absent ou altéré. Il est également possible de faire un dépistage prénatal par amniocentèse, prélèvement de villosités choriales ou test ADN fœtal.
Il n’existe actuellement aucune thérapie curative de ce syndrome, mais plusieurs traitements peuvent en atténuer les symptômes et les principaux signes cliniques.
Chaque patiente aura son propre plan de traitement qui tiendra compte de ses besoins spécifiques ainsi que de la gravité de la maladie. Il convient de garder à l’esprit que la gestion des soins implique plusieurs spécialistes (endocrinologue, cardiologue, orthopédiste, généticien, urologue, gastro-entérologue, odontologiste et ORL).
Du point de vue hormonal, la thérapie à base d’hormone de croissance (qui permet d’améliorer les problèmes liés au manque de développement de la stature des patientes) et d’hormones sexuelles féminines (œstrogènes et progestérone) visant à favoriser le développement et induire le cycle et sa régularisation est fondamentale. Cette thérapie hormonale se poursuit généralement jusqu’à la ménopause.
