Stickler syndrome
Stickler syndrome
Syndromes et troubles congénitaux

Syndrome de Stickler

Découvrez le syndrome de Stickler, un groupe de maladies héréditaires. Les symptômes comprennent une déficience auditive légère à sévère. 

Qu'est-ce que le syndrome de Stickler ?

Le syndrome de Stickler est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs du visage, entraînant des problèmes de vision et d’audition et des modifications du squelette. Cette maladie héréditaire est généralement diagnostiquée chez les nourrissons et les enfants.

Quels sont les symptômes du syndrome de Stickler ?

Les symptômes du syndrome de Stickler peuvent varier d’une personne à l’autre et, souvent, les personnes atteintes n’en présentent que quelques-uns. Les plus courants et les plus reconnus sont :

  • fente palatine : malformation affectant le palais et créant une fissure ;
  • visage aplati et taille réduite du nez ;
  • micrognathie : mâchoire inférieure plus petite ;
  • problèmes d’oreille et perte d’audition ;
  • problèmes osseux et articulaires ;
  • problèmes oculaires, notamment myopie sévère et décollement de la rétine.
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Syndrome de Stickler : différents types

Bien qu’il y ait débat à ce sujet, la plupart des experts classifient le syndrome de Stickler en trois types :

Type I

Le syndrome de Stickler de type I (STL1) est responsable d’environ 70 % des cas signalés et présente une grande variété de symptômes affectant l’œil, l’oreille, l’aspect du visage, le palais et le système musculo-squelettique. Il est dû à des mutations dans l’ensemble du gène COL2A1 sur le chromosome 12q13.11. Le mode de transmission du syndrome de Stickler de type I est autosomique dominant.

Type II

Le syndrome de Stickler de type II (STL2) est dû à des mutations du gène COL11A1 sur le chromosome 1p21. Les patients atteints d’une autre pathologie, appelée syndrome de Marshall, peuvent également présenter des mutations du gène COL11A1, mais les patients atteints du syndrome de Stickler de type II présentent un phénotype plus léger avec des dysmorphismes faciaux moins évidents que les patients atteints du syndrome de Marshall. La cataracte et l’ hypoacousie précoce plus sévère sont plus fréquentes dans le syndrome de Stickler de type II que de type I. Le mode de transmission est autosomique dominant.

Type III

Le syndrome de Stickler de type II (STL2) est dû à des mutations du gène COL11A1 sur le chromosome 1p21. Les patients atteints d’une autre pathologie, appelée syndrome de Marshall, peuvent également présenter des mutations du gène COL11A1, mais les patients atteints du syndrome de Stickler de type II présentent un phénotype plus léger avec des dysmorphismes faciaux moins évidents que les patients atteints du syndrome de Marshall. La cataracte et l’ hypoacousie précoce plus sévère sont plus fréquentes dans le syndrome de Stickler de type II que de type I. Le mode de transmission est autosomique dominant.
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Causes du syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler est dû à une mutation de l’un des gènes responsables de la formation du collagène, une protéine fibreuse qui relie et soutient des tissus comme la peau, les muscles et les os. Ce syndrome affecte principalement le collagène utilisé pour la production de cartilage et la substance gélatineuse à l’intérieur de l’œil.

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Traitements contre le syndrome de Stickler ?

Bien qu’il n’existe aucun traitement pour le syndrome de Stickler, certains symptômes spécifiques peuvent être traités. Par exemple, certains symptômes associés aux malformations faciales peuvent être corrigés par la chirurgie plastique. De même, les altérations fonctionnelles de la capacité auditive peuvent être résolues par l’utilisation d’appareils auditifs ou d’implants cochléaires. Pour en savoir plus sur les différences entre prothèses auditives et implants auditifs, consultez notre page dédiée

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