Erfahren Sie alles über das Waardenburg-Syndrom.
Das Waardenburg-Syndrom bezeichnet verschiedene Formen einer Erbkrankheit, die zu Hörverlust, Pigmentstörungen der Augen, Haut und Haare sowie Veränderungen der Gesichtsform führt.
Das Syndrom ist nach dem niederländischen Augenarzt P. J. Waardenburg benannt, der diese Krankheit 1951 beschrieben hat. Die Symptome der Krankheit können jederzeit im Laufe des Lebens der betroffenen Personen auftreten, aber nicht alle, die am Waardenburg-Syndrom leiden, weisen die gleichen Symptome auf oder verlieren ihr Gehör, auch wenn es sich dabei um das häufigste Symptom handelt.
Folgende Symptome kennzeichnen vor allem den Typ 1:
Was Typ 2 anbelangt, treten folgende Symptome auf:
Typ 3, auch Klein-Waardenburg-Syndrom genannt, ähnelt den ersten beiden Typologien und führt zu Hörverlust und Pigmentstörungen. Personen, die an dieser Form des Waardenburg-Syndroms leiden, haben eine breite Nase und einen größeren Abstand zwischen den Augen.
Das Unterscheidungsmerkmal von Typ 3 sind Probleme an den oberen Gliedmaßen, die sich durch eine Arm- oder Schulterschwäche oder Fehlbildungen der Extremitäten zeigen.
Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetisch heterogene Krankheit. Bei Personen, die daran leiden, wurden Mutationen an 6 verschiedenen Genen festgestellt: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) und EDN3 (20q13.32).
Einige dieser Mutationen betreffen Typ 1 und 3 des Syndroms und folgen einem autosomal dominanten Erbgang: Es genügt daher, wenn eines der beiden Elternteile die Mutation aufweist, damit sie vererbt werden kann. Auch die Typen 2 und 4 folgen einem dominanten Erbgang, können jedoch auch rezessiv vererbt werden; in diesem Fall können die veränderten Gene über mehrere Generationen verborgen bleiben, bevor sie auftreten.
Die weltweite Inzidenz wird auf 1 von 20.000 - 40.000 Personen geschätzt. Typ 1 und 2 des Waardenburg-Syndroms treten häufiger auf, Typ 3 und 4 seltener. Insgesamt ist das Syndrom für circa 3 % aller Fälle eines angeborenen Hörverlusts verantwortlich.
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Bis jetzt gibt es keine Heilung für das Waardenburg-Syndrom. Die Betroffenen können jedoch ein normales Leben führen. Ihre Lebenserwartung verkürzt sich nicht. Die Behandlung der auftretenden Symptome ist ein wichtiger Aspekt der Behandlung des Syndroms. Folgende Eingriffe werden häufig durchgeführt:
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