Waardenburg-Syndrom

Ursachen und Symptome im Überblick

Das Waardenburg-Syndrom bezeichnet verschiedene Formen einer Erbkrankheit, die zu Hörverlust, Pigmentstörungen der Augen, Haut und Haare sowie Veränderungen der Gesichtsform führt.

Waardenburg-Syndrom: Was ist das?

Das Syndrom ist nach dem niederländischen Augenarzt P. J. Waardenburg benannt, der diese Krankheit 1951 beschrieben hat. Die Symptome der Krankheit können jederzeit im Laufe des Lebens der betroffenen Personen auftreten, aber nicht alle, die am Waardenburg-Syndrom leiden, weisen die gleichen Symptome auf oder verlieren ihr Gehör, auch wenn es sich dabei um das häufigste Symptom handelt. 

4 verschiedene Typen und deren Symptome

Die Forscher unterscheiden vier verschiedene Typen des Waardenburg-Syndroms, es könnte jedoch weitere Untertypen geben.

Typ 1

Folgende Symptome kennzeichnen vor allem den Typ 1:

  • Ektopie, d. h. die seitliche Verlagerung der inneren Lidwinkel, wodurch sich der Abstand zwischen den Augen vergrössert
  • Iris-Heterochromie, die eine unterschiedliche Färbung der Augen zur Folge hat
  • Weisse Stirnlocke oder stellenweise weisse Behaarung;
  • Hörverlust

Typ 2

Was Typ 2 anbelangt, treten folgende Symptome auf:

  • Angeborene Schwerhörigkeit, die häufiger auftritt als bei Typ 1 und circa 50 % der Erkrankten betrifft
  • Auch bei diesem Typ treten Pigmentstörungen der Haare, Haut und Augen auf
  • Beim Typ 2 ist der Abstand zwischen den Augen nicht vergrössert

Typ 3

Typ 3, auch Klein-Waardenburg-Symptom genannt, ähnelt den ersten beiden Typologien und führt zu Hörverlust und Pigmentstörungen.  Personen, die an dieser Form des Waardenburg-Syndroms leiden, haben eine breite Nase und einen grösseren Abstand zwischen den Augen. 

Das Unterscheidungsmerkmal von Typ 3 sind Probleme an den oberen Gliedmassen, die sich durch eine Arm- oder Schulterschwäche oder Fehlbildungen der Extremitäten zeigen.   

Typ 4

Typ 4 dieses Syndroms verursacht Pigmentstörungen wie bei den anderen und kann zu Hörverlust führen. Oft leiden Patienten mit dieser Form des Waardenburg-Syndroms auch an Morbus Hirschsprung, einer Krankheit, die schwere Verstopfung und einen Darmverschluss verursachen kann. 

Ursachen der Erbkrankheit

Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetisch heterogene Krankheit. Bei Personen, die daran leiden, wurden Mutationen an 6 verschiedenen Genen festgestellt: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) und EDN3 (20q13.32). 

Einige dieser Mutationen betreffen Typ 1 und 3 des Syndroms und folgen einem autosomal dominanten Erbgang: Es genügt daher, wenn eines der beiden Elternteile die Mutation aufweist, damit sie vererbt werden kann. Auch die Typen 2 und 4 folgen einem dominanten Erbgang, können jedoch auch rezessiv vererbt werden; in diesem Fall können die veränderten Gene über mehrere Generationen verborgen bleiben, bevor sie auftreten.

Ist das Waardenburg-Syndrom selten?

Die weltweite Inzidenz wird auf 1 von 20'000 - 40'000 Personen geschätzt. Typ 1 und 2 des Waardenburg-Syndroms treten häufiger auf, Typ 3 und 4 seltener. Insgesamt ist das Syndrom für circa 3% aller Fälle eines angeborenen Hörverlusts verantwortlich.

Welche Behandlungen gibt es?

Bis jetzt gibt es keine Heilung für das Waardenburg-Syndrom. Die Betroffenen können jedoch ein normales Leben führen. Ihre Lebenserwartung verkürzt sich nicht.  Die Behandlung der auftretenden Symptome ist ein wichtiger Aspekt der Behandlung des Syndroms. Folgende Eingriffe werden häufig durchgeführt:

  • Cochlea-Implantate oder Hörgeräte zum Ausgleich des Hörverlusts
  • Operationen zur Prävention oder Beseitigung von Darmverschlüssen
  • Operationen zur Korrektur einer Gaumen- oder Lippenspalte
  • kosmetische Behandlungen von Haut und Haaren
  • psychologische und didaktische Hilfe während der Schulzeit

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