Types 1, 2, 3 e 4.
Con sindrome di Waardenburg si fa riferimento a diverse forme di una malattia congenita che causa perdita dell’udito, alterazioni del colore degli occhi, della pelle e dei capelli e cambiamenti nella forma del viso.
La sindrome prende il nome da PJ Waardenburg, l’oculista olandese che nel 1951 identificò questa condizione. I sintomi possono comparire in qualunque momento nel corso della vita della persona che ne è affetta, ma non tutte le persone con sindrome di Waardenburg avranno a che fare con gli stessi sintomi e non tutte perderanno l’udito, nonostante sia il sintomo più comune.
Le caratteristiche principali del tipo 1 sono:
Per quanto riguarda il tipo 2, le principali caratteristiche sono:
Il tipo 3, chiamato anche sindrome di Klein-Waardenburg, è simile ai primi due e provoca perdita dell’udito e cambiamenti dei pigmenti. Le persone con questa forma di sindrome di Waardenburg hanno un naso largo e un ampio spazio tra gli occhi.
La caratteristica che distingue il tipo 3 dagli altri è un problema agli arti superiori, che porta chi ne è affetto ad avere braccia o spalle deboli oppure malformazioni alle articolazioni.
La sindrome di Waardenburg è una malattia geneticamente eterogenea: nelle persone che ne sono affette sono state identificate mutazioni in 6 diversi geni: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), e EDN3 (20q13.32).
Alcune di queste mutazioni si associano ai tipi 1 e 3 della sindrome, che seguono uno schema autosomico dominante di ereditarietà: basterà, quindi, avere uno dei due genitori con questo disturbo per ereditarlo. Anche i tipi 2 e 4 seguono un modello di ereditarietà dominante, ma possono comunque essere ereditati seguendo un modello genetico recessivo in cui i geni mutati possono nascondersi per diverse generazioni prima di essere ereditati.
L'incidenza mondiale è stimata in 1 caso ogni 20'000 - 40'000 individui. La sindrome di Waardenburg di tipo 1 e 2 sono le più comuni, mentre il tipo 3 e 4 sono più rari. In tutto, la sindrome è responsabile di circa il 3% di tutti i casi di perdita dell’udito congenita.
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Non esiste, per ora, una cura per la sindrome di Waardenburg, tuttavia è possibile condurre una vita normale con un’aspettativa di vita tipica per le persone con questo disturbo. La gestione dei sintomi al loro apparire è l'aspetto centrale nel trattamento della sindrome. Tra gli interventi più comuni trovate:
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