Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

Das Gesicht ist vom Syndrom durch den Gendefekt insbesondere wie folgt betroffen:

• Mikrognathie: Kinn und Kiefer sind in diesem Fall kleiner als im Durchschnitt
• Unterentwicklung oder Fehlbildung der Wangenknochen
• Fehlbildungen an den Augen (nach unten gerichtete Augen, Kolobom am unteren Augenlid, d. h. ein Defekt an einem Teil des Augenlids, Ptosis (eines oder beide oberen Augenlider hängen herab), Verengung der Tränenkanäle)

Bei 77% Patienten mit diesem Syndrom treten Fehlbildungen am Aussenohr auf, zum Beispiel können die Ohrmuscheln unvollständig sein oder fehlen. Insbesondere entwickelt sich bei 36% der Fehlbildungen des Aussenohrs der äussere Gehörgang nicht ausreichend (Stenose).

Circa 40-50% der Fälle gehen mit einer Schallleitungsschwerhörigkeit einher, die zu einem Hörverlust oder einer Verringerung des Hörvermögens führt. Grund dafür sind Fehlbildungen an der Gehörknöchelchenkette und am Mittelohr; die inneren Teile des Ohrs bleiben in diesem Falle jedoch meist erhalten. 

In schweren Fällen kann das Syndrom folgende Erscheinungen nach sich ziehen:

• Brachyzephalie (Schädelfehlbildung mit Abflachung am hinteren Teil des Kopfes)
• Zahnfehlbildungen (Nichtanlage von Zähnen oder Diastheme, d. h. grosse Zahnzwischenräume)
• Makrostomie  (vergrösserte Mundöffnung)
• Palatoschisis (Gaumenspalte)
• Herzfehler  
• Nasenfehlbildungen

In besonders schweren Fällen können die Patienten von weiteren Folgen betroffen sein, wie z. B. einem Atem- oder Kaudefizit aufgrund von Fehlbildungen der Wangenknochen, des Kiefers, des Kinns oder der Zähne. Oder aber Hörproblemen wegen Fehlbildung oder Unterentwicklung der Ohren oder von einem Sehverlust.

Die intellektuellen Fähigkeiten der Patienten sind nicht beeinträchtigt; sie verfügen im Allgemeinen über eine normale Intelligenz. Die Krankheit führt hingegen zu einer Reihe psychologischer Belastungen wie zum Beispiel Depression und Sozialphobie aufgrund des durch die Gesichtsfehlbildungen verursachten Unbehagens. Diese Probleme können die Lebensqualität beeinträchtigen.