Syndrome de Treacher Collins : symptômes et traitement

Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins ?

Le syndrome de Treacher Collins ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, également appelé dysostose mandibulo-faciale, est une maladie génétique rare qui provoque des malformations et des anomalies du visage. Cette affection peut être héréditaire ou contractée lors du développement embryonnaire. Environ un enfant sur 50 000 en est atteint. Cette pathologie tire son nom du chirurgien et ophtalmologiste anglais Edward Treacher Collins, qui l’a décrite pour la première fois en 1900.

Causes du syndrome de Treacher Collins

La maladie est causée par une mutation des gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D de l’ADN. Ces gènes sont présents sur les chromosomes 5, 6 et 13 et sont nécessaires au bon développement des os et des tissus mous du visage en l’absence de mutations.

Pour que survienne cette anomalie, l’un des parents doit transmettre une mutation héréditaire ou l’affection doit être contractée au cours du développement embryonnaire. Statistiquement, le second type de mutation (c’est-à-dire les mutations acquises pendant l’embryogenèse) est plus nombreux que le premier (c’est-à-dire les mutations héréditaires), et représente 60 % des cas contre 40 %.

Symptômes du syndrome de Treacher Collins ?

La maladie peut commencer par des anomalies faciales (hypoplasie) et évoluer vers des problèmes au niveau des os de l’oreille et de la mâchoire (micrognathie). Les symptômes de la maladie varient généralement d’un patient à l’autre et selon la gravité de la maladie, les manifestations peuvent être plus ou moins graves. La gravité est largement déterminée par le niveau de développement des os du visage.

Anomalies au niveau du visage

Le syndrome affecte plus particulièrement le visage de la manière suivante :

Micrognathie, ce qui signifie que la mâchoire et le menton sont plus petits que la moyenne
Absence ou développement anormal des pommettes
Anomalies au niveau des yeux : yeux inclinés vers le bas, colobome de la paupière inférieure, ptose (affaissement de la paupière) et rétrécissement des canaux lacrymaux

Anomalies au niveau des oreilles

77 % des patients atteints de ce syndrome présentent des anomalies de l’oreille externe, notamment un pavillon incomplet ou absent.

Plus précisément, dans 36 % des anomalies de l’oreille externe, le conduit auditif externe ne se développe pas suffisamment (sténose).

Environ 40 à 50 % des cas sont associés à une hypoacousie de transmission (entraînant une perte ou une réduction de l’audition) due à des anomalies dans le développement de la chaîne ossiculaire et de l’oreille moyenne ; toutefois, dans ce cas, l’oreille interne tend à être préservée.

Autres manifestations

Dans les cas graves, le syndrome peut entraîner les symptômes suivants :

Brachycéphalie (malformation du crâne avec aplatissement à l'arrière de la tête)
Malformations dentaires (défaillance des dents ou diasthèmes, c'est-à-dire de grands espaces entre les dents)
Macrostomie (ouverture buccale élargie)
Palatoschisis (fente palatine)
Malformations cardiaques
Malformations nasales

Dans les cas particulièrement graves, les patients peuvent être affectés par d'autres conséquences, telles que : un déficit respiratoire ou masticatoire dû à des malformations des pommettes, de la mâchoire, du menton ou des dents, ou bien des problèmes auditifs dus à une malformation ou un sous-développement des oreilles ou à une perte de vision.

Les capacités intellectuelles des patients ne sont pas altérées ; ils sont généralement d'intelligence normale. La maladie, d'autre part, entraîne une série de stress psychologiques tels que la dépression et la phobie sociale en raison de l'inconfort causé par les malformations faciales. Ces problèmes peuvent néanmoins affecter la qualité de vie.

Diagnostic du syndrome de Treacher Collins

Un médecin peut établir un diagnostic de plusieurs façons : il commence par l’anamnèse et l’examen physique du patient ; il peut également effectuer un test génétique, qui recherche des mutations dans des gènes essentiels et qui peut être utilisé pour mettre en évidence d’éventuelles mutations. Une fois le syndrome diagnostiqué, d’autres examens diagnostiques tels que tomodensitogrammes et radiographies seront prescrits pour clarifier le tableau clinique du patient. En outre, l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales peuvent être utilisés pour le diagnostic prénatal.

Traiter le syndrome de Treacher Collins

Cette maladie ne peut être ni guérie ni anticipée, mais une fois diagnostiquée, il est possible d’intervenir au moyen de traitements chirurgicaux du visage et d’autres outils permettant de réduire les symptômes. Selon la gravité de la maladie, les malformations du palais, des pommettes, du nez, des oreilles et des dents peuvent nécessiter une série d’interventions maxillo-faciales. Comme pour les lunettes correctrices en cas de problèmes de vue et les appareils auditifs en cas de perte d’audition, il est essentiel de recourir à une thérapie psychologique pour surmonter les effets dépressifs et phobiques dus aux malformations.

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