Rara malattia genetica.
La sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti-Zwahlen-Klein, conosciuta anche come Disostosi mandibolo facciale è una malattia genetica rara che comporta deformità e anomalie del volto. Può insorgere nella fase dello sviluppo embrionale o può essere una condizione ereditaria. La stima è di un bambino colpito ogni 50'000. La malattia prende il nome dal chirurgo e oftalmologo inglese Edward Treacher Collins che nel 1900 la descrisse per la prima volta.
La malattia è causata da una mutazione genetica dei geni TCOF1, POLR1C e POLR1D del DNA. Questi geni si trovano sui cromosomi 5, 6 e 13 e sono necessari per il corretto sviluppo delle ossa facciali e dei tessuti molli in assenza di mutazioni.
Perché questo difetto si verifichi, un genitore deve trasmettere una mutazione ereditata o la condizione deve essere acquisita durante lo sviluppo embrionale. Statisticamente, il secondo tipo di mutazione (cioè le mutazioni acquisite durante l'embriogenesi) è più numeroso del primo (cioè le mutazioni ereditate), rappresentando il 60% dei casi contro il 40%.
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La malattia può iniziare con anomalie facciali (ipoplasia) e progredire fino a problemi alle ossa dell'orecchio e della mascella (micrognazia). I sintomi della malattia di solito variano da paziente a paziente e, a seconda della gravità della malattia, le manifestazioni possono essere più o meno gravi. La gravità è in gran parte determinata dal livello di sviluppo delle ossa facciali.
La sindrome colpisce in particolare il viso nei seguenti modi:
Il 77% dei pazienti con questa sindrome ha anomalie dell'orecchio esterno, compreso un padiglione incompleto o assente.
In particolare, nel 36% delle anomalie dell'orecchio esterno, il canale uditivo esterno non si sviluppa sufficientemente (stenosi).
Circa il 40-50% dei casi sono associati a una perdita uditiva conduttiva (con conseguente perdita o riduzione dell'udito) dovuta ad anomalie nello sviluppo della catena ossea e dell'orecchio medio; tuttavia, in questo caso l'orecchio interno tende ad essere conservato.
In casi gravi la sindrome può provocare:
Inoltre, in casistiche ancora più gravi, il paziente rischia ulteriori conseguenze come problemi respiratori e di masticazione, causati dalle anomalie di zigomi, mandibola, mento e denti, problemi uditivi, dovuti all’anomalo o mancato sviluppo delle orecchie, e anche un calo della vista.
Il paziente non ha nessuna modificazione delle sue qualità intellettive e ha generalmente un’intelligenza normale; tuttavia, a livello psicologico, i pazienti devono far fronte a una serie di conseguenze, come depressione e fobia sociale, dovute al disagio del vivere con delle deformità facciali, e questo compromette la qualità della loro vita.
Un medico può fare una diagnosi in diversi modi: inizia con un'anamnesi e un esame fisico del paziente; può anche effettuare un test genetico, che cerca mutazioni in geni chiave e può essere usato per identificare possibili mutazioni. Una volta diagnosticata la sindrome, verranno ordinati ulteriori test diagnostici come TAC e radiografie per chiarire il quadro clinico del paziente. Inoltre, l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali possono essere utilizzati per la diagnosi prenatale.
La malattia non può essere curata o prevenuta, ma una volta diagnosticata, è possibile intervenire con la chirurgia facciale e altri strumenti per ridurre i sintomi. A seconda della gravità della malattia, le deformazioni del palato, degli zigomi, del naso, delle orecchie e dei denti possono richiedere una serie di procedure maxillofacciali. Come per gli occhiali correttivi per i problemi di vista e gli apparecchi acustici per la perdita dell'udito, la terapia psicologica è essenziale per superare gli effetti depressivi e fobici delle deformità.
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