La sindrome di Treacher Collins

La sindrome colpisce in particolare il viso nei seguenti modi:

• Micrognazia, che significa che la mascella e il mento sono più piccoli della media
• Assenza o sviluppo anormale degli zigomi
• Anomalie dell'occhio: occhi inclinati verso il basso, coloboma della palpebra inferiore, ptosi (palpebra cadente) e restringimento dei dotti lacrimali

l 77% dei pazienti con questa sindrome ha anomalie dell'orecchio esterno, compreso un padiglione incompleto o assente.

In particolare, nel 36% delle anomalie dell'orecchio esterno, il canale uditivo esterno non si sviluppa sufficientemente (stenosi).

Circa il 40-50% dei casi sono associati a una perdita uditiva conduttiva (con conseguente perdita o riduzione dell'udito) dovuta ad anomalie nello sviluppo della catena ossea e dell'orecchio medio; tuttavia, in questo caso l'orecchio interno tende ad essere conservato.

In casi gravi la sindrome può provocare:

• Brachicefalia (anomalia cranica con appiattimento posteriore della testa)
• Deformità dei denti (mancata formazione dei denti o diastema dentario e cioè eccessivo spazio tra due denti)
• Macrostomia (ampliamento dell'apertura della bocca)
• Palatoschisi (malformazione del palato)
• Difetti cardiaci 
• Deformità nasali

Inoltre, in casistiche ancora più gravi, il paziente rischia ulteriori conseguenze come problemi respiratori e di masticazione, causati dalle anomalie di zigomi, mandibola, mento e denti, problemi uditivi, dovuti all’anomalo o mancato sviluppo delle orecchie, e anche un calo della vista.

Il paziente non ha nessuna modificazione delle sue qualità intellettive e ha generalmente un’intelligenza normale; tuttavia, a livello psicologico, i pazienti devono far fronte a una serie di conseguenze, come depressione e fobia sociale, dovute al disagio del vivere con delle deformità facciali, e questo compromette la qualità della loro vita.