La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è caratterizzata da anomalie craniofacciali, di solito unilaterali, malformazioni dell'orecchio, anomalie degli occhi e della bocca e/o anomalie dei segmenti cervicali della colonna vertebrale. Clinicamente si evidenzia: 

• asimmetria facciale per riduzione dello sviluppo della mascella o della mandibola (anomalo allargamento della bocca, labiopalatoschisi, malocclusione);
• malformazioni o totale assenza dell'orecchio esterno con conseguente deficit uditivo (ipoacusia);
• malformazioni dell'occhio;
• anomalie vertebrali. 

Possono, inoltre, essere presenti alterazioni cerebrali, cardiopatie e disturbi dell’apparato genitourinario. Le malformazioni, poichè interessano diverse strutture, possono determinare difficoltà di alimentazione, apnee ostruttive nel sonno, disturbi del linguaggio, ritardo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo.

Le cause della sindrome di Goldenhar sono ancora poco chiare. È una malattia rara, la cui frequenza varia, tra le diverse popolazioni, da 1 ogni 5.000 ad 1 ogni 100.000 nati, con una lieve prevalenza nei maschi. Si pensa che le cause siano multifattoriali, ossia un'interazione tra cause genetiche e ambientali. Nel 2% dei casi si tratta di forme familiari. 

Ricerche scientifiche dimostrano che alcune condizioni mediche potrebbero aumentare il rischio di manifestazione della sindrome di Goldenhar, come il diabete gestazionale o l’uso di acido retinoico, un farmaco assunto per curare l’acne. 

Al momento, non c'è una terapia risolutiva per la sindrome di Goldenhar, ma la cura varia sulla base delle condizioni associate, della gravità delle malformazioni presenti e della loro tipologia. Se la sindrome di Goldenhar è lieve, soprattutto per i bambini, non è necessario alcun trattamento. Se invece la situazione è più complessa, l’approccio terapeutico/riabilitativo può variare in relazione alle manifestazioni cliniche:                                                           

1. le malformazioni del cranio, le alterazioni agli occhi e le anomalie delle vertebre possono richiedere interventi riabilitativi o chirurgici;         
2. i deficit uditivi possono invece essere trattati con il supporto di apparecchi acustici come quelli di Amplifon; 
3. le difficoltà di alimentazione possono richiedere l’utilizzo di speciali biberon, fino alla somministrazione di nutrienti direttamente nello stomaco (sondino nasogastrico);
4. i disturbi del linguaggio possono beneficiare delle sedute di logopedia.