La sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti-Zwahlen-Klein, nota altresì con il nome di Disostosi mandibolo facciale è una rara malattia genetica che causa deformità e anomalie del volto. Si può acquisire nella fase dello sviluppo embrionale o può essere una condizione ereditaria. Si stima ne sia colpito un bambino ogni 50.000. La patologia prende il nome dal chirurgo e oftalmologo inglese Edward Treacher Collins che nel 1900 descrisse per la prima volta la patologia.
Le principali cause della malattia sono ascrivibili alla mutazione di alcuni dei geni che compongono il DNA conosciuti con le seguenti sigle TCOF1, POLR1C e POLR1D. Questi geni risiedono, rispettivamente, nei cromosomi 5, 6 e 13 e, in assenza di mutazioni, producono una proteina fondamentale per il corretto sviluppo delle ossa e dei tessuti molli del volto.
Le cause di questa anomalia sono da ricercare in una mutazione di tipo ereditario, trasmessa dai genitori, o in una mutazione acquisita nel corso dello sviluppo embrionale. Statisticamente, si verifica di più la seconda casistica (ossia si osservano casi in cui il nascituro acquisisce la sindrome per una mutazione acquisita durante l’embriogenesi) in un rapporto del 60% contro il 40% dei casi che dovuti a una mutazione ereditaria.
In particolare, per quanto riguarda il volto, la sindrome provoca:
Nei casi gravi la sindrome può arrivare a provocare:
Addirittura, nei casi ancora più gravi, il paziente va incontro a una serie di ulteriori conseguenze come deficit respiratori e di masticazione, causati dalle anomalie di zigomi, mandibola, mento e denti, problemi uditivi, dovuti all’anomalo o mancato sviluppo delle orecchie, e anche un calo della vista.
Il paziente non ha nessuna modificazione delle sue qualità intellettive e ha in genere un’intelligenza normale; tuttavia, a livello psicologico, i pazienti devono far fronte a una serie di conseguenze, come depressione e fobia sociale, dovute al disagio del vivere con delle deformità facciali, e questo compromette la qualità della loro vita.
I medici hanno a disposizione diverse strade per eseguire una diagnosi: si parte, innanzitutto, dall’anamnesi e dall’esame obiettivo del paziente; è possibile, inoltre, eseguire un test genetico, che consiste nella ricerca delle mutazioni a carico dei geni critici e permette di evidenziarne eventuali mutazioni. Una volta diagnostica la sindrome, si andrà poi ad approfondire la situazione con altri accertamenti diagnostici come TAC e Raggi X, con lo scopo di delineare più chiaramente il quadro clinico del paziente. È possibile inoltre una diagnosi prenatale grazie a un test genetico attraverso amniocentesi e villocentesi.
La patologia non è curabile né prevenibile ma, una volta diagnosticata, è possibile intervenire con trattamenti chirurgici facciali e altri strumenti capaci di arginarne i sintomi. La terapia sintomatica si basa sulla gravità della malattia e può riguardare una serie di interventi di chirurgia maxillo facciale per curare le deformazioni di palato, zigomi, naso, orecchie e denti. È importante ricorrere a occhiali correttivi, nel caso di problemi di vista e ad apparecchi acustici per sopperire ai deficit dell’udito, oltre che alla terapia psicologica per contenere le conseguenze depressive e fobiche dovute alle deformità.
