Cos'è la sindrome di Treacher-Collins?

Una rara malattia genetica

La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein

La sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti-Zwahlen-Klein, nota altresì con il nome di Disostosi mandibolo facciale è una rara malattia genetica che causa deformità e anomalie del volto. Si può acquisire nella fase dello sviluppo embrionale o può essere una condizione ereditaria. Si stima ne sia colpito un bambino ogni 50.000. La patologia prende il nome dal chirurgo e oftalmologo inglese Edward Treacher Collins che nel 1900 descrisse per la prima volta la patologia.

Cause della sindrome di Treacher Collins

Le principali cause della malattia sono ascrivibili alla mutazione di alcuni dei geni che compongono il DNA conosciuti con le seguenti sigle TCOF1, POLR1C e POLR1D. Questi geni risiedono, rispettivamente, nei cromosomi 5, 6 e 13 e, in assenza di mutazioni, producono una proteina fondamentale per il corretto sviluppo delle ossa e dei tessuti molli del volto.

Le cause di questa anomalia sono da ricercare in una mutazione di tipo ereditario, trasmessa dai genitori, o in una mutazione acquisita nel corso dello sviluppo embrionale. Statisticamente, si verifica di più la seconda casistica (ossia si osservano casi in cui il nascituro acquisisce la sindrome per una mutazione acquisita durante l’embriogenesi) in un rapporto del 60% contro il 40% dei casi che dovuti a una mutazione ereditaria.

Sintomi della sindrome di Treacher Collins

Si parte dalle anomalie facciali (ipoplasia), fino a problemi che coinvolgono gli ossicini dell'orecchio e le ossa della mandibola (micrognatia). In generale, la sintomatologia varia da paziente da paziente e in base alla gravità della patologia: possono esserci delle manifestazioni severe e, in altri casi, conseguenze più lievi. Tutto dipende dal livello di sviluppo delle ossa del volto.

Anomalie al volto

In particolare, per quanto riguarda il volto, la sindrome provoca:

  • Micrognatia, ossia mandibola e mento di dimensioni assai più piccole della media
  • Mancato o anomalo sviluppo degli zigomi
  • Anomalie oculari di vario genere (occhi orientati verso il basso, coloboma della palpebra inferiore e cioè il difetto di una porzione di palpebra, ptosi palpebrale che consiste nell’abbassamento della delle palpebre, e restringimento dei dotti lacrimali)

Anomalie alle orecchie

Nel 77% dei casi, la sindrome comporta delle anomalie dell’orecchio esterno tra cui l’assenza o lo sviluppo incompleto dei padiglioni auricolari. In particolare, nel 36 % di questi casi, le anomalie dell’orecchio esterno determinano l’insufficiente sviluppo o il restringimento (stenosi) dei canali uditivi esterni. Nel 40-50% dei casi, la sindrome è causa di ipoacusia trasmissiva (che causa perdita o riduzione dell’udito) per le alterazioni della catena degli ossicini e di sviluppo incompleto dell'orecchio medio; tuttavia, in questo caso, le porzioni dell’orecchio interno tendono ad essere preservate.

Altre manifestazioni

Nei casi gravi la sindrome può arrivare a provocare:

  • Brachicefalia (anomalia cranica con appiattimento posteriore della testa)
  • Deformità dei denti (mancata formazione dei denti o diastema dentario e cioè eccessivo spazio tra un dente e l’altro)
  • Macrostomia  (ampliamento dell'apertura della bocca)
  • Palatoschisi (malformazione del palato)
  • Difetti cardiaci
  • Deformità nasali

Addirittura, nei casi ancora più gravi, il paziente va incontro a una serie di ulteriori conseguenze come deficit respiratori e di masticazione, causati dalle anomalie di zigomi, mandibola, mento e denti, problemi uditivi, dovuti all’anomalo o mancato sviluppo delle orecchie, e anche un calo della vista.

Il paziente non ha nessuna modificazione delle sue qualità intellettive e ha in genere un’intelligenza normale; tuttavia, a livello psicologico, i pazienti devono far fronte a una serie di conseguenze, come depressione e fobia sociale, dovute al disagio del vivere con delle deformità facciali, e questo compromette la qualità della loro vita.

Come diagnosticare la sindrome di Treacher-Collins?

I medici hanno a disposizione diverse strade per eseguire una diagnosi: si parte, innanzitutto, dall’anamnesi e dall’esame obiettivo del paziente; è possibile, inoltre, eseguire un test genetico, che consiste nella ricerca delle mutazioni a carico dei geni critici e permette di evidenziarne eventuali mutazioni. Una volta diagnostica la sindrome, si andrà poi ad approfondire la situazione con altri accertamenti diagnostici come TAC e Raggi X, con lo scopo di delineare più chiaramente il quadro clinico del paziente. È possibile inoltre una diagnosi prenatale grazie a un test genetico attraverso amniocentesi e villocentesi.

Come si può trattare la sindrome di Treacher-Collins?

La patologia non è curabile né prevenibile ma, una volta diagnosticata, è possibile intervenire con trattamenti chirurgici facciali e altri strumenti capaci di arginarne i sintomi. La terapia sintomatica si basa sulla gravità della malattia e può riguardare una serie di interventi di chirurgia maxillo facciale per curare le deformazioni di palato, zigomi, naso, orecchie e denti. È importante ricorrere a occhiali correttivi, nel caso di problemi di vista e ad apparecchi acustici per sopperire ai deficit dell’udito, oltre che alla terapia psicologica per contenere le conseguenze depressive e fobiche dovute alle deformità.

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