La sindrome di Pendred

Che cos'è la sindrome di Pendred?

La sindrome di Pendred è una malattia autosomica recessiva, classicamente definita dalla combinazione di sordità neurosensoriale congenita bilaterale e dalla presenza del gozzo, una patologia definita dall'aumento del volume della tiroide.

Quali sono i sintomi della sindrome di Pendred?

I sintomi della sindrome di Pendred sono:

  • Sordità neurosensoriale congenita, grado e insorgenza variabili; 
  • Gozzo: aumento di volume della ghiandola tiroidea;
  • Vertigini e problemi di equilibrio causati da alterata funzione vestibolare.

Le cause della sindrome di Pendred

Orientativamente nel 50% dei casi di Sindrome di Pendred la causa è sconosciuta, si sospetta che possa essere legata a fattori genetici e ambientali, ma le ricerche non hanno ancora portato alla scoperta di una causa specifica.

L'unica causa della Sindrome di Pendred conosciuta, responsabile per la restante metà dei casi, è invece la mutazione del gene SLC26A4. Questo gene fornisce le istruzioni per la produzione di una proteina chiamata pendrina, responsabile del trasporti di ioni quali cloruro, ioduro e biacarbonato dentro e fuori le cellule e di conseguenza importante per mantenere i corretti livelli di ioni nella tiroide e nell'orecchio interno.

Lo squilibrio di questi ioni interrompe lo sviluppo e la funzione della ghiandola tiroidea e delle strutture nell'orecchio interno, che porta ai caratteristici sintomi della Sindrome di Pendred elencati precedentemente.

Esiste una cura per la sindrome di Pendred?

Sebbene non vi sia alcun trattamento per la sindrome di Pendred, alcuni specifici sintomi possono essere trattati. Poiché la sindrome è ereditaria e può comportare problemi alla tiroide, all'udito e all'equilibrio, molti specialisti possono essere coinvolti nel trattamento. Per ridurre la probabilità di progressione della perdita dell'udito, le persone affette da Sindrome di Pendred dovrebbero:

  • evitare sport di contatto che potrebbero causare lesioni alla testa;
  • indossare una protezione per la testa quando si è impegnati in attività che potrebbero causare lesioni alla testa (come andare in bicicletta o sciare); 
  • evitare situazioni che possono portare a barotrauma (sbalzi di pressione estremi e rapidi), come le immersioni subacquee

Gli apparecchi acustici rappresentano un rimedio per le persone con ipoacusia da lieve a grave. Per trattare i problemi della ghiandola tiroidea invece, occorre effettuare controlli periodici da un endocrinologo.

Come viene diagnosticata la Sindrome di Pendred?

La Sindrome di Pendred viene diagnosticata principalmente in base alla presenza di:

  • Perdita dell'udito;
  • Anomalie dell'osso temporale dell'orecchio interno
  • Presenza di gozzo;
  • Test del pelclorato anomalo, utile per diagnosticare la funzione tiroidea.

La diagnosi di queste anomalie può essere condotta tramite tomografia computerizzata e/o risonanza magnetica per immagini. La TC viene preferita poiché fornisce una migliore evidenza di eventuali cambiamenti ossei. Successivamente, la diagnosi viene confermata da specifici test genetici molecolari.

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