Zespoł Treachera Collinsa

Rzadka choroba genetyczna

Dec, 19, 2022

Syndrom Treacher Collinsa lub syndrom Franceschetti-Zwahlen-Klein

Zespół Treachera Collinsa lub Franceschetti-Zwahlen-Klein, zwany również dyzostozą twarzowo-żuchwową, jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje deformację i nieprawidłowości twarzy. Stan ten może być dziedziczony lub nabyty w trakcie rozwoju embrionalnego. W przybliżeniu jedno na 50 000 dzieci jest dotknięty tą chorobą, a została ona nazwana na cześć angielskiego chirurga i okulisty Edwarda Treachera Collinsa, który po raz pierwszy opisał ją w 1900 roku.

Co powoduje zespół Treachera Collinsa?

Choroba jest spowodowana mutacjami genów DNA znanych jako TCOF1, POLR1C i POLR1D. Geny te występują na chromosomach 5, 6 i 13 i są wymagane do prawidłowego rozwoju kości i tkanek miękkich twarzy przy braku mutacji. Aby wytworzyć tę anomalię, któreś z rodziców musi przeprowadzić mutację dziedziczną lub stan ten musi zostać nabyty w trakcie rozwoju embrionalnego. Jeśli chodzi o statystyki, to przypadków drugiego typu mutacji (tj. mutacji nabytych w trakcie embriogenezy) jest więcej niż pierwszego typu (tj. mutacji dziedzicznych) na poziomie 60% wobec 40%.

Objawy i problemy Syndromu Treachera Collinsa

Począwszy od nieprawidłowości w budowie twarzy (hipoplazja), choroba może powodować problemy z kośćmi uszu i szczęki (mikrognacja). Objawy różnią się u poszczególnych osób i w zależności od stopnia zaawansowania choroby: mogą występować ciężkie przejawy, a w innych przypadkach mniej poważne. Nasilenie zależy w dużej mierze od poziomu rozwoju kości twarzy.

Twarz

Zespół Treachera Collinsa wpływa na twarz w następujący sposób:

- Mikrognacja - żuchwa i broda są mniejsze niż przeciętnie;

- Nieprawidłowy lub niedostateczny rozwój kości policzkowych;

- Anomalie oka (oczy skierowane w dół, coloboma powieki dolnej, ptoza powiekowa polegająca na obniżeniu powiek, zwężenie kanalików łzowych).

Uszy i słuch

77% pacjentów z tym zespołem ma nieprawidłowości ucha zewnętrznego, w tym niekompletne lub niewytworzone małżowiny uszne. Dokładniej mówiąc, w 36% anomalii ucha zewnętrznego, przewód słuchowy zewnętrzny nie rozwija się wystarczająco (stenoza). Około 40-50% przypadków wiąże się z przewodzeniowym ubytkiem słuchu (powodującym utratę lub obniżenie słuchu) w wyniku nieprawidłowości w rozwoju łańcucha kosteczek słuchowych i ucha środkowego, jednak wówczas występuje ucho wewnętrzne.

Inne objawy

Ciężkie przypadki zespołu mogą skutkować następującymi dolegliwościami:

- brachycefalia (nieprawidłowość czaszkowa charakteryzująca się tylnym spłaszczeniem głowy);

- deformacja zębów (brak wykształcenia zębów lub diastema zębowa, czyli duży odstęp między jedynkami);

- makrostomia (powiększenie otworu gębowego);

- rozszczep podniebienia (malformacja podniebienia);

- wady serca;

- deformacje nosa.

Jednak w jeszcze poważniejszych przypadkach pacjent ponosi również szereg dalszych konsekwencji, w tym ma problemy w oddychaniu czy żuciu z powodu nieprawidłowości kości policzkowych, szczęki, brody i zębów, problemy ze słuchem spowodowane nieprawidłowym rozwojem uszu, a także utratę wzroku.

Pacjent jest ogólnie inteligentny i nie ma modyfikacji swoich cech intelektualnych, jednak pod względem psychologicznym może cierpieć na depresję i fobię społeczną w wyniku życia z deformacjami twarzy, a to wpływa na jakość jego życia.

Jak diagnozuje się zespół Treacher Collins?

Bada się historię choroby i przeprowadza badanie fizykalne, a następnie badanie genetyczne.Następnie zleca się inne badania, np. tomografia komputerowa i zdjęcia rentgenowskie. Amniopunkcja i CVS mogą być wykorzystane do diagnostyki prenatalnej.

Jak leczyć zespół Treacher Collins?

Zespół Treachera Collinsa nie jest ani uleczalny, ani nie można mu zapobiec, ale po jego zdiagnozowaniu możliwa jest interwencja w postaci leczenia chirurgicznego twarzy i innych narządów, by złagodzić jego objawy. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, deformacje podniebienia, kości policzkowych, nosa, uszu i zębów mogą wymagać serii operacji szczękowych. W przypadku problemów ze wzrokiem należy zastosować okulary korekcyjne, a gdy występuje niedosłuch - aparaty słuchowe. Ponadto istotne jest zastosowanie terapii psychologicznej w celu przezwyciężenia depresyjnych i fobicznych skutków deformacji.

Umów się na bezpłatną wizytę w jednym z naszych gabinetów Amplifon Umów się badanie słuchu