Informacje

Geny a problemy ze słuchem - co wiedzieć?

Dowiedz się o genetycznych problemach ze słuchem

8 lutego 2025

Odkryj, jak geny wpływają na słuch i poznaj dziedziczne przyczyny niedosłuchu

Najczęstszym powodem genetycznych wad słuchu jest mutacja genów GJB2 i GJB6. Powodują zmiany izolowane bądź sprzężone z innymi chorobami. Badania genetyczne pozwalają określić ryzyko wystąpienia dziedzicznego niedosłuchu oraz, który gen jest jego przyczyną.

Geny odpowiedzialne za słuch

Opisano ponad 120 genów związanych z niedosłuchem, natomiast szacuje się, że może ich być nawet 1000. Jak dotąd poznano już 41 genów dominujących, 33 recesywnych i 5 sprzężonych z chromosomem X.

Mutacje genowe recesywne, które powstają gdy dziedziczy się dwie kopie zmutowanego genu,powodują głównie GJB2 i sąsiadujący z nim GJB6.
Genetyczne problemy ze słuchem typu dominującego, tu potrzeba jednej kopii genu, od jednego rodzica, a powodują je najczęściej mutacje genowe w obrębie WFS1, COCH oraz COL11A2.

Dziedziczne wady słuchu

Wady słuchu przekazywane dziedzicznie mogą się objawiać w sposób izolowany, czyli nie występują inne objawy towarzyszące, mogą być też objawem w jednym z zespołów uwarunkowanych genetycznie. Wyróżnia się ich ponad 400.

Ryzyko wystąpienia mutacji genowych zależy od tego, czy są recesywne, czy dominujące.

Mutacje genowe a niedosłuch

Badania genetyczne (diagnostyka molekularna) pokazują, że możemy mieć do czynienia ze zmianami struktury genów (mutacje, polimorfizmy, zmienność liczby kopii genu). Poradnictwo genetyczne może pomóc w określeniu ryzyka genetycznych wad słuchu.

Nasze gabinety

Badania genetyczne słuchu

Badania genetyczne identyfikują patologiczne zmiany w obrębie genów. Występują np.testy Tier I i OtoSeq identyfikujące około 80 % genetycznych przyczyn niedosłuchu u dzieci. Testy wykonujemy przy przesłankach wystąpienia dziedzicznego niedosłuchu.

Profilaktyka genetycznych wad

Porada genetyczna proces w dwóch etapach:

postawienie rozpoznania choroby genetycznej
udzielenie prognozy genetycznej (oszacowanie ryzyka niedosłuchu u kolejnych dzieci, możliwości leczenia, wykrywania i o dostępnych możliwościach zapobiegania).

Leczenie dziedzicznych niedosłuchów

Leczenie zależy od: rodzaju niedosłuchu,stopnia, wieku, badań.

Terapia i rehabilitacja polegają na wykorzystaniu aparatów, implantów słuchowych, systemów wspomagających słyszenie oraz pomocy specjalistów: logopedów, lekarzy, protetyków.