Anocja – brak małżowiny usznej

Anocja to całkowity brak małżowiny usznej, jest rzadsza niż mikrocja. Wada powstaje w I trymestrze ciąży. Diagnostyka obejmuje ocenę kliniczną, badania obrazowe i obiektywne badania słuchu. Anocja może powodować niedosłuch przewodzeniowy, dlatego wczesna interwencja i diagnostyka słuchu jest kluczowa.

Anocja (anotia) to całkowity brak małżowiny usznej, jest to IV stopień mikrocji. Mikrocja to częściowy niedorozwój ucha. Mikrocja występuje u 1:8–10 tysięcy urodzeń. Anocja jest znacznie rzadsza. Występuje około 1 na 10–20 tysięcy urodzeń. Obie wady mogą być jedno- lub obustronne.

Wady małżowiny powstają w I trymestrze (4–9 tydzień). Czynniki ryzyka to: genetyczne (mutacje genów twarzoczaszki), środowiskowe (alkohol, leki teratogenne jak talidomid, pestycydy), infekcje matki (różyczka, CMV, toksoplazmoza), niedobory żywieniowe (kwas foliowy) czy niedotlenienie płodu. Wady wrodzone małżowin usznych mogą występować w zespołach genetycznych, np. Treachera Collinsa, Goldenhara.

Mikrocję klasyfikuje się w 4 stopniach: I mała; II – częściowa, haczykowata; III – szczątkowa; IV – anocja, brak ucha. Mikrocji często towarzyszy atrezja przewodu słuchowego, niedorozwój ucha środkowego i błony bębenkowej, co może powodować niedosłuch przewodzeniowy.

Diagnostyka wad ucha zewnętrznego u noworodków obejmuje badanie fizykalne, przesiewowe testy słuchu, badania obrazowe (USG, TK) oraz konsultacje laryngologa, audiologa i genetyka, neonantologa. Wczesne wykrycie wad rozwojowych ucha zewnętrznego i środkowego jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju słuchu i odbioru i nauki mowy przez dziecko.

Anocja i mikrocja mogą powodować niedosłuch przewodzeniowy z powodu braku lub atrezji przewodu słuchowego, utrudniając przewodzenie dźwięku do ucha wewnętrznego. Może to opóźniać rozwój mowy i komunikacji. Wsparcie obejmuje protezowanie aparatami słuchowymi, aparatami na przewodnictwo kostne i implanty BAHA czy ślimakowe. Wczesna interwencja audiologiczna jest kluczowa dla rehabilitacji słuchu.

Istnieją metody rekonstrukcji chirurgicznej: tradycyjna z chrząstki żebrowej (od 6-10 roku życia, kilka etapów), implanty syntetyczne (Medpor), protezy kosmetyczne. Są wykonywane zabiegi odtworzenia przewodu słuchowego. Ośrodki wykonujące takie operacje w Polsce to np. Szpital dziecięcy w Olsztynie, Klinika Otolaryngologii, Chirurgii Głowy i Szyi we Wrocławiu. Zabiegi są skomplikowane, wieloetapowe i wymagają doświadczonego zespołu.

Widoczna mikrocja może powodować problemy z samooceną, izolację i dokuczanie rówieśników. Wsparcie psychologiczne dla dziecka i rodziców jest kluczowe. Pomoc obejmuje terapię indywidualną, grupy wsparcia i współpracę z logopedą i lekarzami w ramach kompleksowego leczenia.

Sygnały ostrzegawcze wymagające konsultacji to: widoczna deformacja przy urodzeniu, asymetria uszu, przewężenia przewodu słuchowego brak reakcji na dźwięki.