Zespół Ushera - objawy i leczenie

Zespół Ushera jest zaburzeniem genetycznym prowadzącym do głuchoślepoty. Łączy niedosłuch (lub głuchotę) z postępującą utratą wzroku. Wyróżnia się trzy typy o różnym nasileniu. Wsparciem w leczeniu mogą być: aparaty słuchowe, implanty, rehabilitacja wzroku i równowagi.

Zespół Ushera jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, powodującą wrodzoną albo postępującą utratę słuchu i wzroku (łac.retinitis pigmentosa), mogącą prowadzić do postępującej ślepoty. W niektórych jej typach dochodzi do zaburzenia równowagi.

Typ 1 - głęboki niedosłuch od urodzenia, objawia się dużymi problemami z równowagą, postępującą utratą wzroku.

Typ 2 - umiarkowany do głębokiego niedosłuch od urodzenia i późniejsze zaburzenia wzroku.

Typ 3 - postępująca utrata słuchu i wzroku, rzadko występują zaburzenia równowagi.

Z Uschera jest dziedziczony z otrzymaniem uszkodzonej kopii genu od obojga rodziców. Mutacje występują w ponad 10 genach, przy czym każdy jest związany z innym typem choroby i prowadza do uszkodzenia białek kluczowych dla uszkodzenia słuchu i wzroku.

Zespół Ushera jest chorobą genetyczną, w której zmiany w genach prowadzą do zmian w budowie białek istotnych dla działania komórek słuchowych w uchu wewnętrznym i fotoreceptorów w siatkówce oka. Jest to powodem postępującego niedosłuchu i utraty wzroku, a czasem także równowagi. 

USH-1 - objawy pojawiają się od urodzenia, wada wzroku postępująca pojawia się przed 10 r.ż.  

USH-2 - niedosłuch występuje od urodzenia, brak problemów z utrzymaniem ównowagi, problemy ze wzrokiem od okresu dojrzewania.

USH-3 - słuch i wzrok pogarsza się w okresie dojrzewania.

Zespól Ushera diagnozuje się kompleksowymi badaniami genetycznymi (sekwencjonowanie, panele genowe), które wskazują mutacje w genach np.: USH1, USH2, USH3, a także testy okulistyczne i audiologiczne badające słuch.

Obecnie pacjentów z zespołem Ushera leczy się objawowo stosując pomoce słuchowe (aparaty, implanty), wzrokowe, rehabilitacje wzroku, słuchu i równowagi, naukę języka migowego jako sposobu komunikacji i wsparcie psychologiczne. Badania nad leczeniem genowym trwają.

Życie z zespołem Ushera wiąże się z problemami ze wzrokiem, słuchem i równowagą. Co za tym idzie pomocne są urządzenia wspomagające słyszenie oraz laski, wsparcie psów przewodników przy dużych wadach wzroku. Dużą pomoc oferują grupy wsparcia.

Zespół Ushera to choroba genetyczna prowadząca do niedosłuchu lubgłuchoty i postępującego pogorszenia widzenia. Obecnie badania naukowe koncentrują się na terapii genowej i komórkowej, co niesie nadzieje na lepsza diagnozę zespołu Ushera i rehabilitację w przyszłości.