Het syndroom van Susac is een relatief zeldzame auto-immuunziekte. Dit syndroom zorgt ervoor dat het immuunsysteem van een persoon verkeerdelijk zijn eigen weefsels aanvalt. Het tast vooral de endotheelwand van de bloedvaten in de hersenen, het netvlies en het binnenoor aan.
Hoewel het syndroom van Susac als zeldzaam wordt beschouwd, wordt het wereldwijd steeds vaker vastgesteld. De werkelijke frequentie ervan onder de algemene bevolking is echter nog onbekend. De aandoening kan inderdaad verkeerd worden gediagnosticeerd, vaak onder de naam ‘atypische’ multiple sclerose.
Het syndroom van Susac is daarom een ‘endotheliopathie’, een aandoening waarbij het endotheel, de dunne laag cellen die de binnenwanden van bloedvaten bekleedt, beschadigd raakt. Wanneer endotheelcellen beschadigd raken, hebben ze de neiging op te zwellen. Deze zwelling van endotheelcellen resulteert gedeeltelijke of volledige afsluiting van kleine bloedvaten in de hersenen, het netvlies en het binnenoor. Door deze blokkade stroomt er minder bloed door de bloedvaten en is er dus ook minder zuurstof en voedingsstoffen beschikbaar voor de hersenen, het netvlies en het binnenoor. Afhankelijk van de ernst en de duur van de verminderde bloedstroom kan er sprake zijn van tijdelijke functiestoornissen of blijvende schade aan deze drie organen.
Dit kan de volgende problemen veroorzaken:
De specifieke symptomen en de ernst van het Susac-syndroom variëren van persoon tot persoon. Niet alle drie de hoofdverschijnselen (encefalopathie, afsluiting van de arteria retinae en gehoorverlies) zijn aanwezig bij het begin van de ziekte en niet alle drie ontwikkelen zich noodzakelijkerwijs bij alle patiënten. Wanneer patiënten voor het eerst door een arts worden beoordeeld, kan een van de drie hoofdkenmerken het enige kenmerk zijn en verschijnen een of beide andere kenmerken pas later.
Bij veel patiënten gaat migraineachtige hoofdpijn vaak vooraf aan het optreden van andere symptomen van het Susac-syndroom. Er kan zich een reeks bijkomende neurologische symptomen ontwikkelen, zoals cognitieve stoornissen (waaronder geheugenverlies, verwardheid en verminderde uitvoerende functies) of loop- of spraakstoornissen. In zeldzamere gevallen ontwikkelen mensen psychiatrische symptomen, zoals paranoia of veranderingen in de persoonlijkheid of het gedrag. De specifieke neurologische symptomen die zich ontwikkelen, variëren sterk van persoon tot persoon.
Symptomen van vertakte retinale arteriële occlusie (BRAO) worden veroorzaakt door schade aan het netvlies, veroorzaakt door een blokkade van de bloedtoevoer. Bij mensen met het Susac-syndroom kunnen beide ogen zijn aangetast. Er kan sprake zijn van blijvende visuele beperkingen. BRAO's kunnen bij sommige mensen al vroeg optreden, maar bij anderen pas later in het beloop van de ziekte.
Veel mensen met het syndroom van Susac kunnen gehoorverlies ontwikkelen als gevolg van schade aan het slakkenhuis. Schade aan het slakkenhuis ontstaat doordat de bloedtoevoer naar de kleine bloedvaten in de cochlea geblokkeerd raakt. Gehoorverlies bij het syndroom van Susac treedt hoofdzakelijk op in de lage frequenties en treedt meestal relatief plotseling op. Het kan beide oren aantasten en duizeligheid of vertigo veroorzaken. De ernst ervan kan variëren van mild tot ernstig. In ernstige gevallen kan een cochleair implantaat overwogen worden. In sommige gevallen kan er gehoorverlies optreden voordat andere symptomen van het Susac-syndroom verschijnen. Gehoorverlies gaat vaak gepaard met hevige oorsuizen (tinnitus).
Het syndroom van Susac is een auto-immuun endotheliopathie, een aandoening waarbij het immuunsysteem van het lichaam verkeerdelijk de binnenste bekleding (endotheel) aanvalt van de wanden van de kleine bloedvaten die de hersenen, het netvlies en het binnenoor van bloed voorzien. De exacte reden voor dit fenomeen is onbekend. Het is ook onduidelijk waarom vooral de microvasculatuur van de hersenen, het netvlies en het binnenoor wordt aangetast. Ook de huid kan aangetast zijn.
Het syndroom van Susac komt vooral voor bij jonge vrouwen tussen de 20 en 40 jaar, maar het kan ook voorkomen bij mensen tussen 9 en 72 jaar. Vrouwen worden drie keer vaker getroffen dan mannen.
Voor het stellen van de diagnose Susac-syndroom is een volledig neurologisch en oftalmologisch onderzoek noodzakelijk. Met deze test kunnen symptomen en/of tekenen van een disfunctie van de hersenen worden opgespoord. Het oogonderzoek moet een gezichtsveldtest omvatten om te bepalen of BRAO het zicht van de patiënt heeft aangetast. De pupillen moeten worden verwijd en de achterkant van het oog moet zorgvuldig worden onderzocht. Sommige patiënten hebben namelijk nog steeds een zicht van 20/20, zelfs na een BRAO-operatie.
MRI maakt gebruik van een magnetisch veld en radiogolven om dwarsdoorsnedebeelden van lichaamsorganen en weefsels te produceren. Bij mensen met het Susac-syndroom zijn op een MRI meestal karakteristieke veranderingen in de hersenen te zien. Ook fluoresceïne-angiografie kan worden toegepast: dit is een oogtest waarbij een speciale kleurstof en een camera worden gebruikt om de bloedstroom (circulatie) in het netvlies te beoordelen.
Mensen met het Susac-syndroom moeten ook een gehoortest (audiogram) ondergaan om eventueel gehoorverlies op te sporen. Bij alle patiënten bij wie het syndroom van Susac wordt vermoed, moet een audiogram worden gemaakt, ook als er bij hen geen symptomen in het binnenoor zijn opgemerkt.
Hoewel het syndroom van Susac soms spontaan kan genezen, is een vroege, voldoende agressieve en aanhoudende behandeling noodzakelijk zolang de ziekte actief is, om mogelijke onherstelbare schade aan de hersenen, het netvlies en het binnenoor te voorkomen of tot een minimum te beperken.
Voor de behandeling van het syndroom van Susac kunnen medicijnen worden gebruikt die de activiteit van het immuunsysteem onderdrukken (immunosuppressieve middelen), zoals corticosteroïden.
Voor mensen met een aanzienlijk gehoorverlies kan een hoortoestel aangewezen zijn. Soms kan een cochleair implantaat ook helpen.
Wilt u meer weten over het Susac-syndroom? Kom gerust langs bij een Amplifon hoorcentrum bij u in de buurt en vraag het aan een van onze audiologen.
.jpg/jcr:content/renditions/cq5dam.web.700.700.jpeg)
