Sindrome di Waardenburg

Cause e sintomi della sindrome di Waardenburg

Con sindrome di Waardenburg si fa riferimento a diverse forme di una malattia congenita che causa perdita dell’udito, alterazioni del colore degli occhi, della pelle e dei capelli e cambiamenti nella forma del viso.

Che cos'è la sindrome di Waardenburg?

La sindrome prende il nome da PJ Waardenburg, l’oculista olandese che nel 1951 identificò questa condizione. I sintomi possono comparire in qualunque momento nel corso della vita della persona che ne è affetta, ma non tutte le persone con sindrome di Waardenburg avranno a che fare con gli stessi sintomi e non tutte perderanno l’udito, nonostante sia il sintomo più comune. 

I quattro tipi di sindrome di Waardenburg e i loro sintomi

Sono stati identificati dai ricercatori quattro tipi distinti di sindrome di Waardenburg sulla base dei fenotipi clinici e genetici, ma esistono ulteriori sottotipi.

Tipo 1

Le caratteristiche principali del tipo 1 della sindrome di Waardenburg sono:

  • ectopia: lo spostamento laterale degli angoli palpebrali mediali, che risulta in un ampio spazio tra gli occhi;
  • eterocromia oculare: le due iridi degli occhi sono spesso di colore diverso; 
  • presenza di ciocche di capelli e peluria bianca;
  • ipoacusia neurosensoriale di grado variabile.

Tipo 2

Per quanto riguarda il tipo 2, le principali caratteristiche sono:

  • sordità congenita più comune rispetto al tipo 1, che colpisce circa il 50% delle persone;
  • rimangono i cambiamenti nel pigmento dei capelli, della pelle e degli occhi; 
  • non è presente nel tipo 2 un ampio spazio tra gli occhi.

Tipo 3 o Sindrome di Klein-Waardenburg

Il tipo 3, chiamato anche sindrome di Klein-Waardenburg, è simile ai primi due e provoca perdita dell’udito e cambiamenti dei pigmenti.  Le persone con questa forma di sindrome di Waardenburg presentano un naso largo e un ampio spazio tra gli occhi. 

La caratteristica che distingue il tipo 3 dagli altri è un problema agli arti superiori, che porta chi ne è affetto ad avere braccia o spalle deboli oppure malformazioni alle articolazioni.  

Tipo 4 o Sindrome di Waardenburg-Shah

Il tipo 4, l’ultimo identificato della sindrome, causa come negli altri cambiamenti nella pigmentazione e può portare alla perdita dell’udito. Le persone con questa forma di sindrome di Waardenburg soffrono spesso di una patologia chiamata malattia di Hirschsprung, che può causare grave stitichezza e blocchi intestinali.

Cause genetiche della malattia di Waardenburg

La sindrome di Waardenburg è una malattia geneticamente eterogenea: nelle persone che ne sono affette sono state identificate mutazioni in 6 diversi geni: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), e EDN3 (20q13.32). 

Alcune di queste mutazioni si associano ai tipi 1 e 3 della sindrome, che seguono uno schema autosomico dominante di ereditarietà: basterà, quindi, avere uno dei due genitori con questo disturbo per ereditarlo. Anche i tipi 2 e 4 seguono un modello di ereditarietà dominante, ma possono comunque essere ereditati seguendo un modello genetico recessivo in cui i geni mutati possono nascondersi per diverse generazioni prima di essere ereditati.

Quanto è rara la sindrome di Waardenburg?

L'incidenza mondiale è stimata in 1 caso ogni 20.000-40.000 individui. I tipi 1 e 2 della sindrome di Waardenburg di tipo sono i più comuni, mentre i tipi 3 e 4 sono più rari. In tutto, la sindrome è responsabile di circa il 3% di tutti i casi di perdita dell’udito congenita.

 

Trattare e gestire la sindrome di Waardenburg

Al momento non esiste una cura per la sindrome di Waardenburg, ma una persona con questo disturbo ha un’aspettativa di vita tipica e può condurre una vita normale. È fondamentale, però, gestire i sintomi man mano che appaiono. I trattamenti più comuni includono:

  • impianti cocleari o apparecchi acustici per la perdita dell’udito;
  • interventi chirurgici per prevenire o rimuovere i blocchi intestinali;
  • interventi chirurgici per correggere la palatoschisi o il labbro leporino;
  • trattamenti cosmetici per i capelli e la pelle;
  • supporto psicologico e didattico durante gli anni scolastici.

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