Che cos'è la sindrome di Turner?

Una rara malattia genetica

La sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una grave malattia genetica che colpisce esclusivamente il genere femminile e, in particolare, una donna ogni 2500. La patologia prende il nome dal medico americano, Henry Turner, il quale, nel 1938, descrisse il caso di 7 giovani donne con alcune caratteristiche comuni tipiche della sindrome come, ad esempio, bassa statura e assenza o incompleto sviluppo dei caratteri sessuali secondari.

Cause della sindrome di Turner

Le cause principali della sindrome sono collegate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X oppure a un’alterazione strutturale di uno di questi due cromosomi sessuali. Questa alterazione cromosomica (o il difetto del secondo cromosoma X) può essere causata da un errore durante la formazione delle cellule sessuali oppure un da errore durante il processo di divisione cellulare. Non essendo una malattia genetica, queste alternazioni sono il risultato di eventi imprevedibili e la storia familiare non sembra influire in alcun modo sullo sviluppo della patologia.

Quali sono i sintomi della sindrome di Turner?

I sintomi e i segni clinici della sindrome di Turner sono vari e possiamo suddividerli in base alla fase in cui si manifestano. Esistono quindi sintomi tipici della prima fase, e cioè quella prenatale e dell’infanzia, e quelli che si osservano nella seconda fase, che corrisponde all’adolescenza e all'età adulta.

Prima fase

Ecco alcuni sintomi suddivisi in base al sistema colpito:

• Sistema linfatico

Uno dei sintomi più comuni dell’età prenatale e della prima infanzia è il linfedema che consiste in un ristagno di linfa in alcune parti del corpo che causa gonfiori geolocalizzati, in particolare, sul collo e in età infantile può arrivare a colpire anche mani, piedi e caviglie. 

• Sistema cardiaco 

Ci sono evidenze anche di anomalie cardiovascolari congenite come la valvola aortica bicuspide, e la coartazione, la stenosi e il rigurgito della stessa valvola aortica.

• Sistema renale 

Una donna su tre nasce con anomali renali congenite; in particolare, un terzo delle donne affette dalla malattia, oltre ad avere una maggiore tendenza a soffrire di infezioni del tratto urinario e ipertensione, potrebbe avere il rene a ferro di cavallo, non sviluppare uno o entrambi i reni (agenesia renale) o soffrire di scarso apporto sanguigno a questo organo. 

• Sistema uditivo

Alla Sindrome di Turner si associa spesso una perdita dell’udito e, in particolare, un problema di questo tipo dovuto ad alterazioni della funzione neurosensoriale si rileva in almeno la metà delle giovani donne con Sindrome di Turner. 

Altra caratteristica tipica della malattia è lo sviluppo di otiti ricorrenti, medie, acute ed effusive, che potrebbero causare, con il passare del tempo, danni permanente al sistema uditivo. Tale caratteristica si presenta in concomitanza alla displasia delle orecchie, spesso associata ad una più complessa malformazione anatomica delle strutture sottostanti che predispongono a infezioni dell’orecchio medio.

• Altre anomali fisiche

L'aspetto delle donne con sindrome di Turner si caratterizza per una serie di connotati fisici, che sono evidenziabili già durante i primi anni di vita. Oltre alla statura più bassa del normale e al ritmo di crescita molto lento, le donne con sindrome di Turner presentano diverse anomalie fisiche come collo torto, ptosi ed epicanto (malformazioni oculari), orecchie basse e padiglione oculare prominente, palato ogivale (palato alto e iperconvesso), unghie strette e rivolte verso l’alto, numerosi neri, mandibola piccola, dita di mani e piedi più piccole del normale. (palato alto e iperconvesso), unghie strette e rivolte verso l’alto, numerosi neri, mandibola piccola, dita di mani e piedi più piccole del normale. Le neonate sono inoltre a maggior rischio di un problema dell’articolazione dell’anca chiamato displasia dello sviluppo dell’anca.

Seconda fase

Nella seconda fase, la donna con sindrome di Turner manifesta difetti di statura e problemi legati al sistema riproduttivo:

  •  Difetti di statura 

Nella fase adolescenziale e in età adulta, la paziente manifesta una bassa statura. In particolare, la statura è uno dei tratti distintivi più diffusi e infatti, fin dall’adolescenza, le pazienti sono più basse della media delle loro coetanee. Si stima che una donna con la sindrome di Turner sia alta, al massimo, 1,40 centimetri e questo dipende direttamente fa fattori ormonali che impediscono lo sviluppo della paziente. 

  • Sistema riproduttivo 

Per quanto riguarda le ovaie,  non contengono ovuli funzionali e la loro mancata maturazione comporta una produzione insufficiente di ormoni femminili come estrogeni e progesterone e questo, in età fertile, rende impossibile l’inizio delle mestruazioni ed è, successivamente, motivo di sterilità.

Altre manifestazioni

Oltre alle manifestazioni cliniche che abbiamo elencato, la sindrome è causa di problemi cardiovascolari che colpiscono, in particolare, l’aorta, difetti all’apparato visivo (occhio pigro, miopia e strabismo) e problemi scheletrici (scoliosi e ipercifosi e con il passare del tempo anche osteoporosi a causa del basso apporto di estrogeni).

Dal punto di vista cognitivo, la sindrome di Turner può essere causa di difficoltà dell’apprendimento delle abilità non verbali, mentre, al contrario, le pazienti presentano diversi punti di forza nelle abilità verbali. 

Le donne affette dalla sindrome sono dotate di un’intelligenza che permette loro di condurre una vita normale, tuttavia, nella maggior parte dei casi, le pazienti manifestano problemi psicologici causati dalla loro condizione fisica. 

Come diagnosticare la sindrome di Turner?

La diagnosi della sindrome di Turner può essere fatta attraverso un test genetico che ha l’obiettivo di analizzare il profilo cromosomico. Un campione di sangue permetterà di capire l’assenza o meno del cromosoma X o eventuali alterazioni dello stesso. È possibile inoltre fare una diagnosi prenatale attraverso l’amniocentesi, la villocentesi o il test del DNA fetale.

Come si può trattare la sindrome di Turner?

Attualmente non esiste una terapia risolutiva della sindrome ma esistono diversi trattamenti in grado di alleviarne in sintomi e i principali segni clinici. Ogni paziente avrà il suo piano terapeutico che terrà conto delle sue specifiche esigenze oltre che della gravità della malattia. È necessario tenere presente che la gestione delle cure coinvolge più specialisti come endocrinologo, cardiologo, ortopedico, genetista, urologo, gastroenterologo, odontoiatra e otorinolaringoiatra.

Dal punto di vista ormonale, fondamentale è la terapia a base di GH, l’ormone della crescita (che serve a migliorare i problemi legati al mancato sviluppo della statura delle pazienti), e di ormoni sessuali femminili (estrogeni e progesterone) con lo scopo di favorire lo sviluppo e indurre il ciclo e la sua regolarizzazione. Questa terapia ormonale, di norma, continua fino alla fase della menopausa.

 

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