Le syndrome de Susac

Bien que considéré comme rare, le syndrome de Susac est de plus en plus souvent diagnostiqué dans le monde entier. Cependant, sa véritable fréquence dans la population générale reste inconnue. En effet, le trouble peut être mal diagnostiqué, souvent sous le nom de sclérose en plaques « atypique ».

Le syndrome de Susac est donc une « endothéliopathie », un trouble qui implique une lésion de l’endothélium, qui est la fine couche de cellules qui tapissent les parois internes des vaisseaux sanguins. Lorsque les cellules endothéliales sont endommagées, elles ont tendance à gonfler, et ce gonflement des cellules endothéliales joue un rôle clé dans l’occlusion partielle ou complète des minuscules vaisseaux du cerveau, de la rétine et de l’oreille interne. Ce blocage entraîne une diminution du flux sanguin dans les vaisseaux et, par conséquent, une diminution de l’apport d’oxygène et de nutriments au cerveau, à la rétine et à l’oreille interne, provoquant soit un dysfonctionnement temporaire, soit des dommages permanents à ces trois organes, selon la gravité et la durée de la diminution du flux sanguin.

Cela peut engendrer les problèmes suivants :

• une altération de la fonction cérébrale (encéphalopathie)
• un blocage partiel ou complet (occlusion) des petites artères et des capillaires qui alimentent la rétine en sang
• une maladie de l'oreille interne (perte auditive ou dysfonctionnement temporaire)

Les symptômes spécifiques ainsi que sa gravité du syndrome de Susac varient d'une personne à l'autre. Les trois principales caractéristiques (encéphalopathie, occlusions artérielles des branches rétiniennes et perte auditive) ne sont pas toutes présentes au début de la maladie, et toutes les trois ne se développent pas nécessairement chez tous les patients. Lorsque les patients sont évalués pour la première fois par un médecin, l'une des trois principales caractéristiques peut être la seule caractéristique présente, l'une ou les deux autres caractéristiques n'apparaissant que plus tard.

Chez de nombreux patients, des maux de tête de tête de type migraineux précèdent souvent l'apparition d'autres symptômes du syndrome de Susac. Divers signes neurologiques supplémentaires peuvent se développer comme un dysfonctionnement cognitif (y compris perte de mémoire, confusion et diminution de la fonction exécutive) ou des troubles de la marche ou de l'élocution. Dans des cas plus rares, certaines personnes développent des symptômes psychiatriques tels que la paranoïa ou des changements de personnalité ou de comportement. Les symptômes neurologiques spécifiques qui se développent varient fortement d’une personne à l’autre.

Les symptômes de l’occlusion de l’artère rétinienne ramifiée (BRAO) sont dus à une lésion de la rétine, due à un blocage du flux sanguin. Les deux yeux peuvent être touchés chez les personnes atteintes du syndrome de Susac. Une déficience permanente de la vision peut survenir. Les BRAO peuvent survenir tôt chez certaines personnes ou plus tard au cours de la maladie chez d’autres.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Susac peuvent développer une perte auditive en raison de lésions de la cochlée. Les lésions de la cochlée sont causées par le blocage du flux sanguin dans les petits vaisseaux qui alimentent la cochlée en sang. La perte auditive dans le syndrome de Susac se produit principalement aux basses fréquences et survient généralement de manière relativement soudaine. Elle peut affecter les deux oreilles et engendrer des vertiges ou étourdissements. Sa gravité peut varier de légère à grave. Dans les cas graves, une implantation cochléaire peut être considérée. Dans certains cas, la perte auditive peut survenir avant l'apparition d'autres symptômes du syndrome de Susac. La perte auditive s'accompagne souvent de bourdonnements intenses dans les oreilles (acouphènes).